Решетка пеннета соотношение. Некоторые общие методические рекомендации к решению задач по генетике. Решение задач по дигибридному скрещиванию

⁰

Решетка Пеннета была предложена английским ученым Пеннетом, чтобы облегчить решение практических задач по генетике. Когда речь идет об одном признаке, по которому проводится изучение, можно попытаться создать схему-рисунок или просчитать возможные варианты в уме. Но если изучается два и более признаков, схемы пестрят странными обозначениями, а запомнить все сочетания просто невозможно. В таких обстоятельствах решетка Пеннета — отличный способ упорядочить решение.

Исходя из известных законов генетики, мы знаем, что каждый качественный признак любого организма закодирован в ДНК. Участок ее молекулы, отвечающий за один такой признак — ген. Поскольку любая клетка организма имеет в своем ядре двойной набор хромосом, то получается, что за один признак отвечает один ген, но он присутствует в двух формах. Они называются аллели. Зная, что при клетка (гамета) содержит набор хромосом, поделенный на два, и помня, как эти клетки образуются в организме, понимаем, что в каждую такую попадает один либо другой Решетка Пеннета фиксирует все возможные типы гамет от каждого родителя. Их записывают над ней от одного участника скрещивания и с какой-либо стороны (обычно слева) — от другого. В клетке пересечения столбца и строчки мы обнаружим сочетание генов потомка, которое будет определять то, как именно проявится у него тот или иной признак.

Какие они бывают

Принцип построения этих таблиц один и тот же, но в целом принято выделять следующиетипы решеток Пеннета:

вертикально-горизонтальная;
наклонная.

При этом первый вариант строится так, как обычная таблица со столбцами и строчками, а второй представляет собой ромб, по верхним боковым ребрам которого пишут обозначения возможных родительских гамет. Использование второго типа встречается редко.

Практическое применение

Как уже было сказано, решетка Пеннета применяется для решения задач. Она является наглядным графическим методом, который позволяет просчитывать получившееся потомство по любому количеству признаков. Принципы решения любой задачи на генетику можно сформулировать следующим образом: определяем, как будет обозначен каждый ген. Выясняем родительские генотипы (сочетания генов), определяем, какие половые клетки могут образоваться у каждого родительского организма. Заносим данные в решетку Пеннета, находим все возможные генотипы потомков. По ним можно сориентироваться, каким образом будет выглядеть каждый из получившихся организмов.

Очень простой пример: гены длины шерсти у кошек, обозначим их G и g. Проводим скрещивание короткошерстной кошки и длинношерстного кота. Ген длинношерстности рецессивен, это значит, он проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть наш кот может иметь генотип только gg. А вот кошка может быть как Gg, так и GG. Этого мы не можем сказать по внешности (фенотипу), но можем сделать вывод, если у нее от кота с длинной шерстью уже рождались такие же, как он, котята, то ее формула — Gg. Пусть так и будет. А вот и простейшая решетка:

	G	g
g	Gg	gg
g	Gg	gg

Получили, что 50 % котят имеют длинную шерсть, как отец. А другая половина их короткошерстны, но несут гены длинношерстности, их генотипы такие же, как у матери.

Установив закономерности наследования одного признака (моногибридное скрещивание), Мендель начал изучать наследование двух признаков, за которые отвечают две пары аллельных генов. Скрещивание, в котором участвуют особи, отличающиеся по двум парам аллелей, называют дигибридным скрещиванием.

Поскольку каждый организм характеризуется очень большим числом признаков, а число хромосом ограничено, то каждая из них должна нести большое число генов. Результаты дигибридного скрещивания зависят от того, лежат ли гены, определяющие рассматриваемые признаки, в одной хромосоме или в разных. При дигибридном скрещивании Мендель изучал наследование признаков, за которые отвечают гены, лежащие, как выяснилось значительно позднее, в разных хромосомах.

Независимое наследование. Если в дигибридном скрещивании гены находятся в разных парах хромосом, то пары признаков наследуются независимо друг от друга.

Рассмотрим опыт Менделя, в котором он изучал независимое наследование признаков у гороха. Одно из скрещиваемых растений имело гладкие желтые семена, другое - морщинистые зеленые (рис. 37). В первом поколении все гибридные растения имели гладкие желтые семена. Во втором поколении произошло расщепление: 315 семян было гладких желтых, 108 - гладких зеленых, 101 - морщинистых желтых, 32 - морщинистых зеленых. Таким образом, в F 2 обнаружено четыре фенотипа в соотношении, близком к 9 желтым гладким семенам (А-В-), 3 желтым морщинистым (А-bb), 3 зеленым гладким (ааВ-) и 1 зеленому морщинистому (ааbb), где знак «-» обозначает, что возможно присутствие как аллеля А , так и а ; как В , так и b . В кратком виде расщепление в F 2 можно записать так: 9 А-В-; 3 А-bb; 3 ааВ-; 1 aabb .

Рис. 37. Механизм наследования окраски и формы семян у гороха при дигибридном скрещивании. Решетка Пеннета

Запишем скрещивание таким образом, чтобы было очевидно расположение генов в хромосомах:

При образовании гамет у особей F 1 возможны четыре комбинации двух пар аллелей. Механизм этого процесса показан на рисунке 38. Аллели одного гена, как вы уже знаете, всегда попадают в разные гаметы. Расхождение одной пары генов не влияет на расхождение генов другой пары.

Если в мейозе хромосома с геном А отошла к одному полюсу, то к этому же полюсу, т. е. в ту же гамету, может попасть хромосома как с геном В , так и с геном b . Следовательно, с одинаковой вероятностью ген А может оказаться в одной гамете и с геном В , и с геном b . Оба события равновероятны. Поэтому сколько будет гамет АВ , столько же и гамет Аb . Такое же рассуждение справедливо и для гена а , т. е. число гамет аВ всегда равно числу гамет ab . В результате независимого распределения хромосом в мейозе гибрид

образует четыре типа гамет: АВ, Аb, аВ и ab в равных количествах. Это явление было установлено Г. Менделем и названо законом независимого расщепления или третьим законом Менделя.

Он формулируется так: расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов.

Независимое расщепление можно изобразить в виде таблицы (см. рис. 37). По имени генетика, впервые предложившего эту таблицу, она названа решеткой Пеннета. Поскольку в дигибридном скрещивании при независимом наследовании образуются четыре типа гамет, количество типов зигот, образующихся при случайном слиянии этих гамет, равно 4x4, т. е. 16. Ровно столько клеток в решетке Пеннета. Вследствие доминирования А над а и В над b разные генотипы имеют одинаковый фенотип. Поэтому количество фенотипов равно только четырем. Например, в 9 клетках решетки Пеннета из 16 возможных сочетаний расположены комбинации, имеющие одинаковый фенотип - желтые гладкие семена. Генотипы, определяющие данный фенотип, таковы: 1ААВВ:2AАВЬ:2AаВВ:4АаВЬ .

Рис. 38. Независимое расщепление каждой пары генов

Число различных генотипов, образующихся при дигибридном скрещивании, равно 9. Число фенотипов в F 2 при полном доминировании равно 4. Значит, дигибридное скрещивание есть два независимо идущих моногибридных скрещивания, результаты которых как бы накладываются друг на друга.

В отличие от второго закона, справедливого всегда, третий закон применим только к случаям независимого наследования, когда изучаемые гены расположены в разных парах гомологичных хромосом.

Статистический характер законов Г. Менделя. Пусть в скрещивании Аа x Аа получено только четыре потомка. Можно ли точно предсказать генотип каждого из них? Неверно думать, что соотношение непременно будет равно 1АА:2Аа:1аа . Может случиться так, что все четыре потомка будут иметь генотип АА или Аа . Возможно и любое другое соотношение, например три особи с генотипом Аа и одна - аа . Значит ли это, что закон расщепления в данном случае нарушается? Нет, закон расщепления не может быть поколеблен результатами скрещиваний, в которых обнаружено отклонение от ожидаемого соотношения, в нашем случае 1:2:1. Причина данного явления состоит в том, что законы генетики носят статистический характер. Это означает, например, что соотношение фенотипов потомков 3:1, ожидаемых в скрещивании гетерозигот, будет выполняться тем точнее, чем больше потомков. В опыте по скрещиванию сортов гороха с желтыми и зелеными семенами Г. Мендель в F 2 получил очень большое количество семян и поэтому расщепление оказалось 3,01:1, т. е. близко к теоретически ожидаемому.

Точное выполнение соотношений 3:1, 9:3:3:1 и других возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей.

Когда Мендель ставил свои опыты, науке еще ничего не было известно ни о хромосомах и генах, ни о митозе и мейозе. Несмотря на это, Мендель, точно учтя и обдумав результаты расщепления, понял, что каждый признак определяется отдельным наследственным фактором и факторы эти передаются из поколения в поколение по определенным законам, которые он сформулировал.

В чем заключается смысл третьего закона Менделя? Каковы связи между вторым и третьим законами Менделя?
Каковы цитологические основы дигибридного скрещивания?
Какое расщепление по генотипу и фенотипу возникает, если гибриды второго поколения дигибридного скрещивания (см. рис. 37) будут размножаться самоопылением?
Какие возникнут расщепления по генотипу и фенотипу, если каждый из девяти генотипов второго поколения дигибридного скрещивания будет скрещен с aabb?
Вспомните, сколько генотипов возникнет в F 2 при моногибридном, дигибридном скрещиваниях. Сколько генотипов будет в F 2 при тригибридном скрещивании? Попробуйте вывести общую формулу числа генотипов в F 2 для полигибридного скрещивания.
У томатов округлая форма плодов (А) доминирует над грушевидной (а), красная окраска плодов (В) - над желтой (b). Растение с округлыми красными плодами скрещено с растением, обладающим грушевидными желтыми плодами. В потомстве 25% растений дают округлые красные плоды, 25% - грушевидные красные плоды, 25% - округлые желтые плоды, 25% - грушевидные желтые плоды (отношение 1:1:1:1). Каковы генотипы родителей и потомков? Решение задачи смотрите в конце учебника.
В семье родился голубоглазый темноволосый ребенок, похожий по этим признакам на отца. Мать - кареглазая темноволосая; бабушка по материнской линии - голубоглазая темноволосая; дедушка - кареглазый светловолосый; бабушка и дедушка по отцовской линии - кареглазые темноволосые. Определите вероятность рождения в этой семье голубоглазого светловолосого ребенка. Карий цвет глаз доминирует над голубым, темный цвет волос - над светлым.

Решетка Пеннета помогает установить, каким образом тот или иной ген может передаваться при половом размножении двух живых организмов. Заполненная решетка Пеннета содержит все возможные варианты наследования определенного гена и позволяет рассчитать вероятность каждого варианта. Построение решетки Пеннета поможет вам лучше понять основные концепции генетики.

Шаги

Часть 1

Построение решетки Пеннета

Начертите таблицу 2 x 2. Нарисуйте квадрат и разделите его на четыре равных квадрата. Оставьте свободное место над квадратом и слева от него - оно понадобится вам для дальнейших пометок.

Обозначьте рассматриваемые аллели. Каждая ячейка решетки Пеннета описывает определенный вариант гена (сочетание аллелей), который может получиться у потомка при половом размножении двух организмов. Выберите буквы для обозначения аллелей. Для обозначения доминантной аллели используйте заглавную, а для рецессивной - строчную букву. Можно использовать любую букву.

Например, обозначим доминантную аллель, которая обусловливает черный окрас шерсти, латинской буквой "F", а рецессивную аллель желтого окраса буквой "f".
Если вы не знаете, какой ген является доминантным, используйте для двух аллелей разные буквы.

Проверьте генотипы родителей. Теперь следует узнать генотип каждого родителя для интересующего вас признака. Для того или иного признака у каждого родителя, как и у всех размножающихся половым путем организмов, содержатся две аллели (иногда они одинаковы), поэтому их генотип будет состоять из двух букв. Иногда генотип родителей известен заранее, но в других случаях его приходится получать на основе другой информации:

Пометьте строки генотипом одного из родителей. Выберите одного родителя. Обычно это женская особь (мать), хотя можно взять и мужскую. Поставьте возле верхней строки таблицы первую, а возле нижней - вторую аллель выбранного родителя.
- Предположим, самка медведя гетерозиготна по окрасу шерсти (Ff). Соответственно, запишите F слева от верхней строки и f слева от нижней строки.
Подпишите столбцы таблицы генотипом второго родителя. Запишите второй генотип для того же признака поверх решетки. Обычно столбцы отводят для генов мужской особи, то есть отца.
- Предположим, самец медведя имеет рецессивную гомозиготу (ff). Запишите букву f над каждым столбцом.
Запишите в ячейки решетки соответствующие буквы из строк и столбцов. Ячейки решетки Пеннета заполняются просто. Начните с левой верхней ячейки. Взгляните, какие буквы находятся слева от нее и над ней. Запишите эти буквы в ячейку. Повторите эту же процедуру для остальных трех ячеек. Если присутствуют оба типа аллелей, то принято доминантную аллель писать на первом месте (то есть Ff, а не fF).
- В нашем примере в верхнюю левую ячейку попадает аллель F от матери и аллель f от отца, и в результате получается Ff.
- Верхняя правая ячейка наследует F от матери и f от отца, то есть в этой ячейке записываем Ff.
- В нижнюю левую ячейку попадают f от обоих родителей, в результате имеем ff.
- В нижней правой ячейке оказываются аллели f от обоих родителей, получаем ff.
Интерпретируйте полученные результаты. Решетка Пеннета показывает вероятность наследования потомком определенных аллелей. Существует четыре возможных комбинации родительских аллелей, и все они равновероятны. Это означает, что вероятность каждой комбинации составляет 25%. Если одна и та же комбинация встречается более чем в одной ячейке, то, чтобы найти ее вероятность, следует сложить соответствующие 25% вероятности.
- В нашем примере получилось две ячейки с комбинацией Ff (гетерозигота). Поскольку 25% + 25% = 50%, каждый потомок может наследовать комбинацию аллелей Ff с вероятностью 50%.
- В двух других ячейках имеем ff (рецессивная гомозигота). Таким образом, каждый потомок может наследовать гены ff с вероятностью 50%.
Опишите фенотип. Часто интересны не гены потомства, а его характерные черты. Их довольно легко определить в большинстве простых случаев, для которых обычно используется решетка Пеннета. Чтобы определить вероятность того, что у потомка будет тот или иной признак, сложите вероятности всех ячеек с одной или несколькими доминантными аллелями, которые соответствуют этому признаку. Чтобы найти вероятность того, что потомок унаследует рецессивный признак, сложите вероятности ячеек с двумя рецессивными аллелями.

Часть 2
Основные понятия
1. Ознакомьтесь с тем, что такое гены, аллели и характерные признаки. Геном называют фрагмент "генетического кода", который определяет тот или иной характерный признак живого организма, например цвет глаз. При этом глаза могут быть голубыми, карими или иметь другой цвет. Различные варианты одного и того же гена называются аллелями .

Чешский исследователь Грегор Мендель (1822-1884) считается основателем генетики , так как он первым, еще до того как оформилась эта наука, сформулировал основные законы наследования. Многие ученые до Менделя, в том числе выдающийся немецкий гибридизатор XVIII в. И. Кельрейтер, отмечали, что при скрещивании растений, принадлежащих к различным разновидностям, в гибридном потомстве наблюдается большая изменчивость. Однако объяснить сложное расщепление и, тем более, свести его к точным формулам никто не сумел из-за отсутствия научного метода гибридологического анализа.

Именно благодаря разработке гибридологического метода Менделю удалось избежать трудностей, запутавших более ранних исследователей. О результатах своей работы Г. Мендель доложил в 1865 г. на заседании Общества естествоиспытателей в г. Брюнна. Сама работа под названием “Опыты над растительными гибридами” была позже напечатана в “Трудах” этого общества, но не получила надлежащей оценки современников и оставалась забытой в течение 35 лет.

Будучи монахом, свои классические опыты по скрещиванию различных сортов гороха Г. Мендель проводил в монастырском саду в г. Брюнна. Он отобрал 22 сорта гороха, которые имели четкие альтернативные различия по семи признакам: семена желтые и зеленые, гладкие и морщинистые, цветки красные и белые, растения высокие и низкие и т.д. Важным условием гибридологического метода было обязательное использование в качестве родителей чистых, т.е. не расщепляющихся по изучаемым признакам форм.

Большую роль в успехе исследований Менделя сыграл удачный выбор объекта. Горох посевной — самоопылитель. Для получения гибридов первого поколения Мендель кастрировал цветки материнского растения (удалял пыльники) и производил искусственное опыление пестиков пыльцой мужского родителя. При получении гибридов второго поколения эта процедура уже была не нужна: он просто оставлял гибриды F 1 самоопыляться, что делало эксперимент менее трудоемким. Растения гороха размножались исключительно половым способом, так что ни какие отклонения не могли исказить результаты опыта. И, наконец, у гороха Мендель обнаружил достаточное для анализа количество пар ярко контрастирующих (альтернативных) и легко различимых пар признаков.

Мендель начал анализ с самого простого типа скрещивания — моногибридного, при котором у родительских особей имеются различия по одной паре признаков. Первой закономерностью наследования, обнаруженной Менделем, было то, что все гибриды первого поколения имели одинаковый фенотип и наследовали признак одного из родителей. Этот признак Мендель назвал доминантным. Альтернативный ему признак другого родителя, не проявившийся у гибридов, был назван рецессивным. Открытая закономерность получила названия I закона Менделя, или закона единообразия гибридов I-го поколения . В ходе анализа второго поколения была установлена вторая закономерность: расщепление гибридов на два фенотипических класса (с доминантным признаком и с рецессивным признаком) в определенных числовых отношениях. Путем подсчета количества особей в каждом фенотипическом классе Мендель установил, что расщепление в моногибридном скрещивании соответствует формуле 3: 1 (на три растения с доминантным признаком, одно — с рецессивным). Эта закономерность получила название II закона Менделя, или закона расщепления . Открытые закономерности проявлялись при анализе всех семи пар признаков, на основании чего автор пришел к выводу об их универсальности. При самоопылении гибридов F 2 Мендель получил следующие результаты. Растения с белыми цветами давали потомство только с белыми цветками. Растения с красными цветками вели себя по-разному. Лишь третья часть их давала единообразное потомство с красными цветами. Потомство остальных расщеплялось в отношении красной и белой окраски в соотношении 3: 1.

Ниже приведена схема наследования окраски цветков гороха, иллюстрирующая I и II законы Менделя.

При попытке объяснить цитологические основы открытых закономерностей Мендель сформулировал представление о дискретных наследственных задатках, содержащихся в гаметах и определяющих развитие парных альтернативных признаков. Каждая гамета несет по одному наследственному задатку, т.е. является “чистой”. После оплодотворения зигота получает два наследственных задатка (один — от матери, другой — от отца), которые не смешиваются и в дальнейшем при образовании гибридом гамет также попадают в разные гаметы. Эта гипотеза Менделя получила название правила “чистоты гамет”. От комбинации наследственных задатков в зиготе зависит то, каким признаком будет обладать гибрид. Задаток, определяющий развитие доминантного признака, Мендель обозначал заглавной буквой (А ), а рецессивный — прописной (а ). Сочетание АА и Аа в зиготе определяет развитие у гибрида доминантного признака. Рецессивный признак проявляется только при комбинации аа .

В 1902 г. В. Бетсон предложил обозначить явление парности признаков термином “аллеломорфизм”, а сами признаки, соответственно, “аллеломорфными”. По его же предложению, организмы, содержащие одинаковые наследственные задатки, стали называть гомозиготными, а содержащие разные задатки — гетерозиготными. Позже, термин “аллеломорфизм” был заменен более кратким термином “аллелизм” (Иогансен, 1926), а наследственные задатки (гены), отвечающие за развитие альтернативных признаков были названы “аллельными”.

Гибридологический анализ предусматривает реципрокное скрещивание родительских форм, т.е. использования одной и той же особи сначала в качестве материнского родителя (прямое скрещивание), а затем в качестве отцовского (обратное скрещивание). Если в обоих скрещиваниях получаются одинаковые результаты, соответствующие законам Менделя, то это говорит о том, что анализируемый признак определяется аутосомным геном. В противном случае имеет место сцепление признака с полом, обусловленное локализацией гена в половой хромосоме.

Буквенные обозначения: Р — родительская особь, F — гибридная особь, ♀ и ♂ — женская или мужская особь (или гамета),
заглавная буква (А) — доминантный наследственный задаток (ген), строчная буква (а) — рецессивный ген.

Среди гибридов второго поколения с желтой окраской семян есть как доминантные гомозиготы, так и гетерозиготы. Для определения конкретного генотипа гибрида Мендель предложил проводить скрещивание гибрида с гомозиготной рецессивной формой. Оно получило название анализирующего. При скрещивании гетерозиготы (Аа ) с линией анализатором (аа) наблюдается расщепление и по генотипу, и по фенотипу в соотношении 1: 1.

Если гомозиготной рецессивной формой является один из родителей, то анализирующее скрещивание одновременно становится беккроссом — возвратным скрещиванием гибрида с родительской формой. Потомство от такого скрещивания обозначают F b .

Закономерности, обнаруженные Менделем при анализе моногибридного скрещивания, проявлялись также и в дигибридном скрещивании, в котором родители различались по двум парам альтернативных признаков (например, желтая и зеленая окраска семян, гладкая и морщинистая форма). Однако количество фенотипических классов в F 2 возрастало вдвое, а формула расщепления по фенотипу была 9: 3: 3: 1 (на 9 особей с двумя доминантными признаками, по три особи — с одним доминантным и одним рецессивным признаком и одна особь с двумя рецессивными признаками).

Для облегчения анализа расщепления в F 2 английский генетик Р. Пеннет предложил его графическое изображение в виде решетки, которую стали называть по его имени (решеткой Пеннета ). Слева по вертикали в ней располагаются женские гаметы гибрида F 1 , справа — мужские. Во внутренние квадраты решетки вписываются сочетания генов, возникающие при их слиянии, и соответствующий каждому генотипу фенотип. Если гаметы располагать в решетке в той последовательности, какая представлена на схеме, то в решетке можно заметить порядок в расположении генотипов: по одной диагонали располагаются все гомозиготы, по другой — гетерозиготы по двум генам (дигетерозиготы). Все остальные клетки заняты моногетерозиготами (гетерозиготами по одному гену).

Расщепление в F 2 можно представить, используя фенотипические радикалы, т.е. указывая не весь генотип, а только гены, которые определяют фенотип. Эта запись выглядит следующим образом:

Черточки в радикалах означают, что вторые аллельные гены могут быть как доминантными, так и рецессивными, фенотип при этом будет одинаковым.

Схема дигибридного скрещивания
(решетка Пеннета)

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB желт. гл.	AABb желт. гл.	AaBB желт. гл.	AaBb желт. гл.
Ab	AABb желт. гл.	AAbb желт. морщ.	AaBb желт. гл.	Aabb желт. морщ.
aB	AaBB желт. гл.	AaBb желт. гл.	aaBB зел. гл.	aaBb зел. гл.
ab	AaBb желт. гл.	Aabb желт. морщ.	aaBb зел. гл.	aabb зел. морщ.

Общее количество генотипов F 2 в решетке Пеннета — 16, но разных — 9, так как некоторые генотипы повторяются. Частота разных генотипов описывается правилом:

В F 2 дигибридного скрещивания все гомозиготы встречаются один раз, моногетерозиготы — два раза и дигетерозиготы — четыре раза. В решетке Пеннета представлены 4 гомозиготы, 8 моногетерозигот и 4 дигетерозиготы.

Расщепление по генотипу соответствует следующей формуле:

1ААВВ: 2ААВb: 1ААbb: 2АаВВ: 4АаВb: 2Ааbb: 1ааВВ: 2ааВb: 1ааbb.

Сокращенно - 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1.

Среди гибридов F 2 только два генотипа повторяют генотипы родительских форм: ААВВ и ааbb ; в остальных произошла перекомбинация родительских генов. Она привела к появлению двух новых фенотипических классов: желтых морщинистых семян и зеленых гладких.

Проведя анализ результатов дигибридного скрещивания по каждой паре признаков отдельно, Мендель установил третью закономерность: независимый характер наследования разных пар признаков (III закон Менделя ). Независимость выражается в том, что расщепление по каждой паре признаков соответствует формуле моногибридного скрещивания 3: 1. Таким образом, дигибридное скрещивание можно представить как два одновременно идущих моногибридных.

Как было установлено позже, независимый тип наследования обусловлен локализацией генов в разных парах гомологичных хромосом. Цитологическую основу менделевского расщепления составляет поведение хромосом в процессе клеточного деления и последующее слияние гамет во время оплодотворения. В профазе I редукционного деления мейоза гомологичные хромосомы коньюгируют, а затем в анафазе I расходятся к разным полюсам, благодаря чему аллельные гены не могут попасть в одну гамету. Негомологичные хромосомы при расхождении свободно комбинируются друг с другом и отходят к полюсам в разных сочетаниях. Этим обусловлена генетическая неоднородность половых клеток, а после их слияния в процессе оплодотворения — генетическая неоднородность зигот, и как следствие, генотипическое и фенотипическое разнообразие потомства.

Независимое наследование разных пар признаков позволяет легко рассчитывать формулы расщепления в ди- и полигибридных скрещиваниях, так как в их основе лежат простые формулы моногибридного скрещивания. При расчете используется закон вероятности (вероятность встречаемости двух и более явлений одновременно равна произведению их вероятностей). Дигибридное скрещивание можно разложить на два, тригибридное — на три независимых моногибридных скрещивания, в каждом из которых вероятность проявления двух разных признаков в F 2 равна 3: 1. Следовательно, формула расщепления по фенотипу в F 2 дигибридного скрещивания будет:

(3: 1) 2 = 9: 3: 3: 1,

тригибридного (3: 1) 3 = 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 и т.д.

Число фенотипов в F 2 полигибридного скрещивания равно 2 n , где n — число пар признаков, по которым различаются родительские особи.

Формулы расчета других характеристик гибридов представлены в таблице 1.

Таблица 1. Количественные закономерности расщепленияв гибридном потомстве
при различных типах скрещиваний

Количественная характеристика	Тип скрещивания
Количественная характеристика	моногибридное	дигибридное	полигибридное
Число типов гамет, образуемых гибридом F 1	2	2 2	2 n
Число комбинаций гамет при образовании F 2	4	4 2	4 n
Число фенотипов F 2	2	2 2	2 n
Число генотипов F 2	3	3 2	3
Расщепление по фенотипу в F 2	3: 1	(3: 1) 2	(3: 1) n
Расщепление по генотипу в F 2	1: 2: 1	(1: 2: 1) 2	(1: 2: 1) n

Проявление закономерностей наследования, открытых Менделем, возможно только при определенных условиях (не зависящих от экспериментатора). Ими являются:

Равновероятное образование гибридом всех сортов гамет.
Всевозможное сочетание гамет в процессе оплодотворения.
Одинаковая жизнеспособность всех сортов зигот.

Если эти условия не реализуются, то характер расщепления в гибридном потомстве изменяется.

Первое условие может быть нарушено по причине нежизнеспособности того или иного типа гамет, возможной вследствие различных причин, например, негативного действия другого гена, проявляющегося на гаметическом уровне.

Второе условие нарушается в случае селективного оплодотворения, при котором наблюдается предпочтительное слияние определенных сортов гамет. При этом гамета с одним и тем же геном может вести себя в процессе оплодотворения по-разному, в зависимости от того является ли она женской или мужской.

Третье условие обычно нарушается, если доминантный ген имеет в гомозиготном состоянии летальный эффект. В этом случае в F 2 моногибридного скрещивания в результате гибели доминантных гомозигот АА вместо расщепления 3: 1 наблюдается расщепление 2: 1. Примером таких генов являются: ген платиновой окраски меха у лисиц, ген серой окраски шерсти у овец породы ширази. (Подробнее в следующей лекции.)

Причиной отклонения от менделевских формул расщепления может также стать неполное проявление признака. Степень проявления действия генов в фенотипе обозначается термином экспрессивность. У некоторых генов она является нестабильной и сильно зависит от внешних условий. Примером может служить рецессивный ген черной окраски тела у дрозофилы (мутация ebony), экспрессивность которого зависит от температуры, вследствие чего особи гетерозиготные по этому гену могут иметь темную окраску.

Открытие Менделем законов наследования более чем на три десятилетия опередило развитие генетики. Опубликованный автором труд “Опыт работы с растительными гибридами” не был понят и по достоинству оценен современниками, в том числе Ч. Дарвиным. Основная причина этого заключается в том, что к моменту публикации работы Менделя еще не были открыты хромосомы и не был описан процесс деления клеток, составляющий, как было сказано выше, цитологическую основу менделевских закономерностей. Кроме того, сам Мендель усомнился в универсальности открытых им закономерностей, когда по совету К. Негели стал проверять полученные результаты на другом объекте — ястребинке. Не зная о том, что ястребинка размножается партеногенетически и, следовательно, у нее нельзя получить гибридов, Мендель был совершенно обескуражен итогами опытов, никак не вписывавшимися в рамки его законов. Под влиянием неудачи он забросил свои исследования.

Признание пришло к Менделю в самом начале ХХ в., когда в 1900 г. три исследователя — Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак — независимо друг от друга опубликовали результаты своих исследований, воспроизводящих эксперименты Менделя, и подтвердили правильность его выводов. Поскольку к этому времени был полностью описан митоз, почти полностью мейоз (его полное описание завершилось в 1905 г.), а также процесс оплодотворения, ученые смогли связать поведение менделевских наследственных факторов с поведением хромосом в процессе клеточного деления. Переоткрытие законов Менделя и стало отправной точкой для развития генетики.

Первое десятилетие ХХ в. стало периодом триумфального шествия менделизма. Закономерности, открытые Менделем, были подтверждены при изучении различных признаков как на растительных, так и на животных объектах. Возникло представление об универсальности законов Менделя. Вместе с тем стали накапливаться факты, которые не укладывались в рамки этих законов. Но именно гибридологический метод позволил выяснить природу этих отклонений и подтвердить правильность выводов Менделя.

Все пары признаков, которые были использованы Менделем, наследовались по типу полного доминирования. В этом случае рецессивный ген в гетерозиготе не действует, и фенотип гетерозиготы определяется исключительно доминантным геном. Однако большое число признаков у растений и животных наследуются по типу неполного доминирования. В этом случае гибрид F 1 полностью не воспроизводит признак того или другого родителя. Выражение признака является промежуточным, с большим или меньшим уклонением в ту или другую сторону.

Примером неполного доминирования может быть промежуточная розовая окраска цветков у гибридов ночной красавицы, полученных при скрещивании растений с доминантной красной и рецессивной белой окраской (см. схему).

Схема неполного доминирования при наследовании окраски цветков у ночной красавицы

Как видно из схемы, в скрещивании действует закон единообразия гибридов первого поколения. Все гибриды имеют одинаковую окраску — розовую — в результате неполного доминирования гена А . Во втором поколении разные генотипы имеют ту же частоту, что и в опыте Менделя, а изменяется только формула расщепления по фенотипу. Она совпадает с формулой расщепления по генотипу — 1: 2: 1, так как каждому генотипу соответствует свой признак. Это обстоятельство облегчает проведение анализа, так как отпадает надобность в анализирующем скрещивании.

Существует еще один тип поведения аллельных генов в гетерозиготе. Он называется кодоминированием и описан при изучении наследования групп крови у человека и ряда домашних животных. В этом случае у гибрида, в генотипе которого присутствуют оба аллельных гена, в равной мере проявляются оба альтернативных признака. Кодоминирование наблюдается при наследовании групп крови системы А, В, 0 у человека. У людей с группой АВ (IV группа) в крови присутствуют два разных антигена, синтез которых контролируется двумя аллельными генами.

Прежде чем приступить к решению задач, рекомендуется четко определить основные моменты («отправные истины»), опираясь на которые, в дальнейшем можно будет успешно решать практически любые задачи по генетике.
В основу составления данных методических рекомендаций заложено желание показать целесообразность и необходимость мысленного «последовательного прохождения по часовой стрелке во всех пяти углах условного пятиугольника», означающих следующие действия.

I. Условие задачи.
II. Таблица «Ген – Признак».
III. Схема скрещивания.
IV. Решетка Пеннета.
V. Ответ.

I. Условие задачи

Задача должна быть подобрана таким образом, чтобы по возможности были совмещены на первый взгляд кажущиеся несовместимыми требования: четкое соответствие тому разделу теории, ознакомление с которым ведется в настоящий момент, и захватывающе интересное содержание задачи.
Желательно, чтобы после ознакомления с условием задачи у решающего ее появилось вполне осознанное стремление немедленно приступить к ее решению. По-видимому, нужно исключать рассмотрение скучных и монотонных по своей сути задач, порой вяло кочующих из одного «Сборника» в другой. Решать же их приходится потому, что зачастую других задач «под рукой» просто нет, а тратить свои силы и время на составление новых «шедевров» преподавателю вряд ли представляется разумным.
Условие задачи должно в полной мере содержать информацию, которая действительно необходима для решения задачи. Нужно следить, чтобы условие задачи оставалось перед глазами решающего ее, позволяя достаточно глубоко вникнуть в суть выполняемой работы.

II. Таблица «Ген – признак»

Примеры составления таблицы

Вариант 1.

Можно столь полно не обозначать, что будет помещено в левой и правой колонках таблицы (Вариант 1 ), а, опустив причастные обороты, оставить просто: «Ген» и «Признак» (Вариант 2 ).

Вариант 2.

При составлении таблицы из условия задачи черпается вся необходимая информация: наследование каких признаков прослеживается в данной задаче, доминантным (полного или неполного доминирования) или рецессивным геном контролируется развитие изучаемого признака, в аутосомах или половых хромосомах локализованы интересующие нас гены и т. д.
Из пары контрастных альтернативных признаков в таблицу «Ген – признак» первым (!) вносится тот, развитие которого находится под контролем доминантного гена. При записи в таблицу названия конкретного признака допустимо некоторое сокращение слов, например: «кареглаз.» вместо «кареглазость». Доминантный ген, контролирующий наследование изучаемого признака, следует обозначать первой заглавной буквой латинского алфавита (А ). Следующей строкой вписывается альтернативный признак (в нашем случае: «голубоглазость»), контролируемый рецессивным геном. Естественно, этот ген надо обозначать также первой, но уже строчной буквой латинского алфавита (а ), и располагать его строго под символом А доминантного гена (оба символа – в левой колонке таблицы).
Ни в коем случае не следует для обозначения генов, контролирующих формирование тех или иных признаков, брать начальную букву от слова, обозначающего признак, например:

Вместе с тем представляется уместным подчеркнуть, что в генетике человека существуют по меньшей мере три случая, когда не только допускается, но даже рекомендуется поступать именно так, т.е. обозначать ген «оторванной» от названия признака одной буквой (или взятыми от названия признака двумя буквами).
Речь идет о трех конкретных случаях.

Хотя и в этих случаях ничто не может повлиять на возможное возникновение у решающего задачу желания обозначить доминантный ген нормальной свертываемости крови, локализованный в Х-хромосоме, как ХА; тогда рецессивный ген несвертываемости крови (ген гемофилии), локализованный в Х-хромосоме, должен быть записан как Ха (то же относится к резус-фактору и дальтонизму).
Если речь идет о неполном доминировании, то в таблице «Ген – признак» доминантный ген записывают так же, как и при обычном (полном) доминировании, т.е. верхней строкой (над рецессивным геном), но над буквой, обозначающей этот ген неполного доминирования, рекомендуется ставить черточку, например: A .

И на протяжении всего времени, пока решается данная задача, всякий раз, записывая A , следует не забывать ставить эту черточку, демонстрируя тем самым относительную (неполную) доминантность этого гена. Над рецессивным геном (а ) никаких черточек не ставится.
Если речь идет о решении задач не на моногибридное, а на полигибридное наследование, то в таблицу «Ген – признак» сначала надо внести признаки, контролируемые генами, локализованными в аутосомах, а затем уже признаки, находящиеся под контролем генов, расположенных в половых хромосомах (причем сначала в Х-, а потом в Y-хромосомах).
Возьмем такой пример: «кареглазый дальтоник, страдающий гипертрихозом». Составим таблицу «Ген – признак».

При этом каждую пару признаков можно нумеровать (безразлично, арабскими или римскими цифрами). В рассматриваемом примере мы имеем дело с тригибридным скрещиванием (чему соответствуют три пары альтернативных признаков):

1-я пара – аутосомное наследование;
2-я пара – Х-сцепленное наследование;
3-я пара – Y-сцепленное наследование.

Каждую пару аутосомных признаков можно отделять от последующей пары горизонтальными линиями; а аутосомное наследование от вариантов сцепленного с полом наследования – двумя горизонтальными линиями.

III. Схема скрещивания

В генетике человека иногда используют термин «Схема брака», но вряд ли его можно считать удачным.
При записи cхемы скрещивания на первое место принято ставить особь женского пола, на второе – особь мужского пола. Если строго следовать данному правилу, то в схеме скрещивания можно не ставить перед каждой скрещиваемой формой символ, уточняющий, каков пол той или иной особи. Но ставить символы, конечно, не запрещается:

Родительские организмы, взятые в скрещивание, обозначают латинской буквой Р. При этом каждый из родительских организмов может быть представлен записью в виде простой дроби. В числителе дроби помещают фенотип особи (относительно рассматриваемых признаков: одного или нескольких – в моно- или полигибридном скрещиваниях, соответственно), в знаменателе – набор генов (генотип), ответственных за формирование фенотипа, представленного в числителе.

Скрещивание в генетике обозначают знаком умножения х.
Потомство от скрещивания двух родительских форм называют гибридным, а каждую возникшую в результате скрещивания особь (отдельного потомка) называют гибридом.
Гибридное поколение обозначают сочетанием латинской буквы F и цифрового индекса, показывающего, какое по счету относительно скрещиваемых форм (Р) гибридное поколение имеется в виду (в данном случае – 1, т.к. речь идет о детях). Таким образом, в рассматриваемом варианте сочетание выглядит следующим образом: F1 = дети (читается: «эф один»). Нетрудно догадаться, что F2 – это второе гибридное поколение от Р, то есть внуки Р; F3 – третье гибридное поколение от Р, то есть правнуки Р, и т.д.
Между горизонталями Р и F1 располагается горизонталь, которую обозначают буквой G (первая буква греч. слов gamete и gametes – супруга и супруг, соответственно).
На горизонтали G располагают типы (разновидности) гамет, которые способна создавать каждая из скрещиваемых форм (каждый из родительских организмов).
При этом в случае, если генотип особи – моногоморецессив аа , то на строке G следует изображать один тип гамет: а , так как 100% половых клеток организма с таким генотипом (аа ) абсолютно идентичны.

То есть, запись:

лишена смысла, так как речь идет не о числе гамет (их может быть великое множество), а о том, сколько типов (разновидностей, вариантов) гамет может создать такой организм (аа ): один тип (а ).
Верной будет следующая запись:

Если генотип особи – моногомодоминантен (АА ), то на строке G (по центру) также появляется только одна буква А :

Аналогично тому, что было сказано выше, все гаметы этой особи (АА ) идентичны: А .
Наконец, в том случае, если генотип особи – моногетерозигота (Аа ), то у такой особи в равном количестве образуются два типа гамет: А и а . При этом на строке G следует располагать данные типы гамет строго под рассматриваемым генотипом, но на некотором удалении друг от друга, симметрично относительно записи самого генотипа Аа

Подчеркнем еще раз, что каждый тип гамет лучше всего помещать в кружок: А и а .
Не возбраняется подчеркивать каждый тип гамет, то есть записывать так: Но ставить знаки препинания (запятые, точку с запятой или какие-либо другие) с целью отграничивания одного типа гамет от другого не следует.

lV. Решетка Пеннета

Для того, чтобы было проще решать практически любую задачу по генетике, рекомендуется строить так называемую решетку Пеннета, получившую свое название от имени английского генетика Р.Пеннета, впервые ее предложившего.
Существуют по меньшей мере 7 основных правил построения решетки Пеннета и последующего детального анализа данных, содержащихся в этой решетке.

1. Выбор одного из двух возможных типов построения решетки Пеннета:

а) вертикально-горизонтальная решетка Пеннета

б) наклонная решетка Пеннета

Представляется целесообразным рекомендовать для практического использования вертикально-горизонтальную решетку Пеннета, т.к. при этом не возникает проблем, по крайней мере, чисто технического свойства: что под каким углом вписывать в образовавшиеся отсеки-ромбы.

2. Заполнение левого верхнего прямоугольника решетки Пеннета.

Разделим его под углом в 45 о прямой линией, в результате чего получим два одинаковых прямоугольных треугольника, в каждый из которых заносится следующая информация:

ближе к основанию угла – символ пола (),
чуть выше и левее – генотипы каждой из скрещиваемых форм (в нашем примере генотипы скрещиваемых форм одинаковые: Аа ).

При этом непременно в верхнем треугольнике должна содержатся информация об особи женского пола (), в нижнем – сведения об особи мужского пола ().

3. Оформление верхней горизонтали решетки Пеннета.

На верхней горизонтали выписываются типы гамет женской особи; в нашем примере (Аа ) их два: А и а . Причем и те, и другие в равных количествах, поэтому перед буквами мы ставим коэффициенты: 1/2А и 1/2а .
Аналогично оформляется левая вертикаль решетки, где располагают типы гамет особи мужского пола – с соответствующими коэффициентами.
Еще одно важное замечание: все записи в ячейках по верхней горизонтали и левой вертикали делаются по центру ячеек.

4. Определение генотипов образующихся зигот.

На пересечениях горизонталей и вертикалей образовались прямоугольники (в нашем случае их четыре). Пронумеруем их произвольно от № 1 до № 4. В каждый из них будут записываться соответствующие сочетания, или соответствующие комбинации, генов.

При этом ход рассуждений должен быть следующим.
Если женская половая клетка с геном А достигается мужской половой клеткой, также имеющей ген А , и оплодотворяется ею (речь идет о «перекрестке» № 1), то возникает зигота, генотип которой гомодоминантен, т.е. АА .
Так же можно охарактеризовать и все остальные «перекрестки»: № 2 (гетерозигота Аа ), № 3 (гетерозигота Аа ) и № 4 (гоморецессив аа ).
Таким образом, можно сделать вывод: среди потомков скрещиваемых форм (Аа х Аа ) могут быть обнаружены представители с тремя разными вариантами генотипов, а именно: АА , 2 Аа , аа .

5. Возможная частота возникновения потомков с каким-либо из рассматриваемых генотипов высчитывается, по правилу вероятности, следующим образом (на примере «перекрестка» № 1): если материнские гаметы с доминантным геном А возникают с 50%-ной вероятностью, равно, как и отцовские гаметы с доминантным геном А (50%), то шанс возникновения зиготы АА =1/2А х 1/2А =1/4.
Продвигаясь по «перекресткам» (№ 2, № 3, № 4), проставляем вероятность возникновения потомков с каждым из рассмотренных выше вариантов генотипов (везде вписываем коэффициент – 1/4, так как в нашем примере: Аа х Аа ).

В таблице, предложенной ниже, приводится информация о том, как можно назвать каждый из перечисленных вариантов генотипов, в зависимости от того, что представляет собой пара генов, контролирующих развитие рассматриваемого признака

Несколько странными на первый взгляд могут показаться встречающиеся, хотя и крайне редко, в некоторых работах такие названия гетерозиготы, как «кондуктор» (от лат . conductor – сопровождающий, проводник) или «проводник». Но если вдуматься, это выглядит странным только на первый взгляд. В самом деле, особь, имеющая гетерозиготный генотип, как бы «провозит» (или «проводит») через поколение рецессивный ген, не способный проявить своего присутствия, будучи рядом с доминантным. Но как только ему, этому рецессивному гену, удается оказаться в гомозиготном состоянии, он сразу же вновь «во всеуслышание» заявляет о своем присутствии в генотипе, оказавшись способным проявить себя в фенотипе особи.

6. Правый нижний угол каждого «перекрестка» (ячейки) решетки Пеннета может быть использован для того, чтобы здесь было зафиксировано, каков будет фенотип особи, характеризующейся наличием такого генотипа, какой имеет место быть записанным в том или ином конкретном прямоугольнике решетки.

Название фенотипа можно вписывать словами (напр.: «кареглазый »), если речь идет об изучении передачи по наследству от родителей к потомству какого-нибудь признака.
Этот правый нижний уголок можно «оформить» и по-другому, если рассматривается передача по наследству какого-либо заболевания.
Например, при анализе того, каким образом дети (F1) наследуют от родителей (Р) такой признак, как «шестипалость», имеющуюся, допустим, у одного из родителей (или и у одного, и у другого родителя; однако подобная жизненная ситуация мало вероятна: трудно даже представить себе семью, в которой и отец, и мать – с одинаковой аномалией, а именно – с полидактилией).
Известно, что ген шестипалости – аутосомно-доминантный ген полного доминирования (А ), тогда как ген пятипалости – аутосомно-рецессивный ген (а ).
Для иллюстрации сказанного составим два варианта решетки Пеннета.

7. Правый верхний угол каждого «перекрестка» решетки Пеннета может быть использован для того, чтобы здесь было зафиксировано, какого пола особь, имеющая данный генотип.
Вполне понятно, что использование правого верхнего угла может быть только при изучении наследования, сцепленного с полом (а ), тогда как в случае аутосомного наследования этот угол останется свободным (б ). Допустим, речь идет о передаче по наследству такой патологии, как «гипоплазия зубной эмали» (это Х- сцепленный доминантный тип наследования у человека).

V. Ответ

Наконец, заключительный этап процесса решения задачи – формулировка ответа, который должен быть предельно кратким, абсолютно точным, не допускающим разночтений.
При этом необходимо помнить следующие моменты:

1. Если вопрос звучит так: «Какова вероятность... ?», то ответ необходимо выражать в долях, частях, процентах.
2. Если в задаче невозможно получить положительный ответ, дается отрицательный ответ, который и является верным.
3. Если условие задачи построено таким образом, что не исключается наличие двух вариантов ее решения (в результате чего получаются два разных ответа), нужно через запятую привести и тот, и другой ответы (без дополнительной пространной аргументации, так как при этом имеется в виду, что все уже было детально рассмотрено и обосновано в процессе решения задачи).

Хотелось бы надеяться, что внимательное чтение представленных методических рекомендаций окажет существенную помощь всем тем, кто действительно стремится научиться решать задачи по генетике.