Мендель, родившийся в 1822 г. в Чехии в бедной крестьянской семье, страстно желал быть учителем и ученым. В 1843 г. он стал послушником августинского монастыря (там он получил новое имя Грегор). В монастырском училище он изучал богословие и древневосточные языки, слушал лекции по естествознанию в Брюннском философском институте, увлекался минералогическими и ботаническими коллекциями. Дополнительное обучение Мендель проходил в Венском университете.

Вернувшись из Вены, исследователь приступил к четко спланированному научному эксперименту. Его очень интересовало поистине удивительное проявление наследственности.

Для опытов он выбрал обычный посевной горох. В отличие от предшественников Мендель поставил задачу изучить наследование не целого комплекса, а отдельных, явно различающихся признаков. Это сужало круг вопросов, зато давало возможность получить более четкие результаты. На проведение запланированного эксперимента Мендель затратил десять лет.

Выбор гороха как объекта исследований обусловлен удобством его выращивания, большим разнообразием форм, способностью к самооплодотворению. Пыльца из пыльников попадает на рыльце того же самого цветка до того, как он раскроется, - таким образом одно растение является одновременно и отцовским, и материнским.

При перекрестном оплодотворении пыльцу переносят насекомые или ветер. У гороха, как и у всех самооплодотворяющихся растений, возможно только искусственное перекрестное оплодотворение. В цветках материнских растений удаляют пыльники до того, как из них высыпается пыльца. Затем собирают пыльцу из отцовского растения и переносят ее кисточкой на рыльце материнского. В этом случае горошина - потомство разных растений.

Вся экспериментальная работа Менделя с горохом отличалась высокой тщательностью и последовательностью наблюдений. За два года он проверил чистоту 34 сортов. Для каждого опыта исследователь отбирал два сорта, различающиеся по паре признаков. Всего было исследовано семь признаков. Это окраска семядолей (желтая или зеленая), семенной кожуры (белая или цветная) и незрелых бобов (зеленая или желтая), форма зрелых семян (округлая или угловатая) и зрелых бобов (выпуклая или с глубокими перехватами между семенами), расположение цветков (пазушное или верхушечное), высота стебля (высокий или низкий).

Мендель провел семь скрещиваний между растениями, отличающимися друг от друга по одному признаку. В каждом случае потомство первого поколения напоминало одного из родителей и не имело признака другого родителя. Подавление у гибридных организмов одних признаков другими получило название доминирования. Именно Мендель ввел термин «доминантный» (подавляющий) - для признака, который выявлялся в потомстве, - и «рецессивный» (подавляемый) - для признака, казавшегося исчезнувшим. Так, округлые горошины желтого цвета, зеленая окраска незрелых бобов - доминантные признаки, а морщинистая горошина зеленого цвета, желтая окраска незрелых бобов - рецессивные.

По мнению Менделя, оба признака каким-то образом присутствуют у потомства, но доминантный подавляет рецессивный, и тот находится в скрытом состоянии. Такое предположение может быть подтверждено при анализе растений второго поколения. Мендель высеял гибридные семена от каждого растения отдельно. На этот раз ему не пришлось выполнять трудоемкие скрещивания. В цветках гороха происходило самооплодотворение. В то время как у растений первого поколения семена были только желтые, во втором поколении появлялись растения и с желтыми, и с зелеными. Подобное наблюдалось и при анализе потомств остальных шести типов скрещивания. Во всех случаях была выявлена определенная закономерность появления во втором поколении растений с доминантными и рецессивными признаками.

В результате многочисленных опытов Мендель четко установил, что во втором поколении соотношение растений с доминантными и рецессивными признаками равно 3:1. Три части составляют растения с желтыми семенами и одну - с зелеными. В последующих поколениях у одних растений с желтыми семенами вновь наблюдается расщепление все в том же соотношении, а у других образуются только желтые семена. Растения с рецессивным признаком - зеленые, морщинистые семена, желтая окраска незрелых бобов - не расщепляются в последующих поколениях, все потомство оказывается однородным.

Мендель не только продолжал изучать поведение признака в течение семи поколений, но и многократно повторял опыты. Во всех случаях результаты были одинаковыми. На основании этого ученый сформулировал основные закономерности наследования признаков. Это прежде всего правило единообразия гибридов первого поколения, или закон доминирования, и правило (закон) расщепления во втором поколении.

Наследование признаков по схеме 3:1 названо расщеплением по фенотипу, т. е. по внешнему виду, по видимым признакам. У растений гороха во втором поколении наблюдаются три четверти «смешанных» желтых семян и четверть «чистых» зеленых. «Чистые» желтые семена не пропали вовсе, а входят в число трех четвертей растений с такими признаками. Поставив в равноправное положение семена желтого цвета и гладкой формы с зелеными, морщинистыми, мы преобразуем соотношение потомств второго поколения 3:1 в более правильное 1:2:1, названное расщеплением по генотипу. Под генотипом подразумевают наследственную основу, комплекс наследственных единиц-генов, обусловливающих развитие всех признаков организма. Новое соотношение растений с разными признаками показывает, что половину потомства второго поколения составляют гибриды, которые в дальнейшем расщепляются, а другая половина состоит из нерасщепляющихся (чистых) растений - четверть с доминантными признаками и четверть с рецессивными.

Одна из важнейших особенностей работы Менделя - перевод биологических законов на математический язык. Для математического анализа передачи признаков по наследству он предложил буквенную символику при обозначении наследственных факторов. Доминантный признак - желтый цвет, гладкая форма семян и другие - обозначаются А, а рецессивный - а. Таким образом, группа растений с «чисто» желтым цветом семян выражается формулой АА, «чисто» зеленым - аа и смешанная - Аа. Соотношение разных типов растений во втором поколении по окраске семян записывается в виде АА:2Аа:аа. Константные формы АА и аа названы гомозиготными (одинаковыми), а расщепляющиеся Аа-гетерозиготными (разными, гибридными).

До сих пор речь шла о наследовании признака у потомств, родители которых различались по одному какому-либо признаку (окраске или форме семян, окраске бобов и т. д.). Но каждый из родителей имеет весь набор исследуемых признаков, поэтому важно знать, какие из них проявляются в потомстве. На следующем этапе работы Мендель использовал родителей, отличающихся друг от друга по двум признакам - окраске и форме семян. Поскольку желтый цвет и гладкая форма семян - доминантные признаки, а зеленый цвет и морщинистая форма семян - рецессивные, в первом поколении все семена будут желтые и гладкие.

После самоопыления во втором поколении у растений гороха наблюдаются все четыре возможные комбинации признаков. Обе пары признаков расщепляются совершенно независимо друг от друга, давая общее расщепление 9:3:3:1. На каждые 16 семян в среднем должно приходиться девять желтых гладких, три желтых морщинистых, три зеленых гладких и одно зеленое морщинистое. Если обозначить признак окраски семян буквами А и а, а форму семян - В и в, потомство первого поколения гибрида будет иметь формулу АаВв.

Скрещивание родителей, различающихся по двум парам признаков, названо ди-, по трем - три-, по многим признакам - полигибридным. Анализ потомств от скрещивания растений гороха, отличающихся более чем по одной паре признаков, позволил Менделю сформулировать третий закон - закон независимого комбинирования (различные признаки наследуются независимо друг от друга).

Установленные ученым законы наследственности имеют общебиологическое значение. Они были подтверждены многочисленными исследованиями на различных видах растений и животных. В отличие от существовавших ранее представлений о слитности родительских признаков в потомстве или о мозаичности их наследования - одни признаки приобретаются от матери, другие от отца - Мендель показал дискретный характер наследственности. В самом деле, если бы при скрещивании наследственные признаки родителей не сохранялись в потомстве, а «растворялись» или «смешивались», то невозможен был бы естественный отбор.

Мендель не только сформулировал законы наследственности, но и правильно объяснил их при тогдашнем уровне науки. Установив, что наследуется не вся совокупность свойств, а отдельные признаки, он связал их с отдельными «наследственными задатками», или «факторами», находящимися в половых клетках. Предшественники исследователя открыли пол у растений и показали, что образование гибридных организмов происходит при слиянии мужских и женских половых клеток.

Если предположить, что каждый из родителей передает потомкам по одному фактору каждого сорта, то каждый из них будет иметь два фактора - один от отца, другой от матери, в следующем поколении - четыре и т. д. И через какое-то время у растений будет множество факторов, определяющих каждый признак (окраску и форму семян, бобов и т.д.). Поняв абсурдность такого предположения, Мендель приходит к выводу, что у каждого из родителей есть по два фактора каждого сорта и в зародыш попадает по одному из них. Так, желтоокрашенные семена гороха имеют факторы АА, а зеленоокрашенные - аа. Если родители отличались такими окрасками, то формула гибридов будет иметь вид Аа.

При размножении подобных гибридов у них образуются два типа половых гамет: одни будут иметь фактор А, другие - а. В зависимости от того, в каких сочетаниях будут объединяться эти типы гамет, в ходе оплодотворения могут образовываться гибридные (Аа) и родительские (АА и аа) растения. Объединение гамет обоих типов не приводит к их слиянию или смешению в гибридном организме. Гены А и а остаются у гибридов такими же индивидуальными, какими они были у родительских форм. Это было названо чистотой гамет для каждой пары генов.

В работе Менделя наследственные факторы не связывались с какими-либо конкретными материальными структурами клетки и процессами клеточного деления. Дальнейшие исследования, связанные с выяснением роли хромосом в наследственности, полностью подтвердили правильность выдвинутой гипотезы чистоты гамет. Таким образом, задолго до разработки хромосомной теории наследственности было предсказано существование отдельных материальных задатков (генов) и равное распределение наследственного материала при образовании половых клеток. Принципы чистоты гамет легли в основу современной генетики и способствовали укреплению позиций дарвиновского эволюционного учения.

MENDEL, Johann Gregor (1822-1884). "Versuche ber Pflanzen-Hybriden". In: Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brunn 4 (1865), "Abhandlungen" pp. -47. Brunn: Im Verlage des Vereines; aus Georg Gastls Buchdruckerei, 1866. 8o (239x154 mm). Original printed gray wrappers (light foxing, cracks and some chipping to spine, minor chipping at edges of lower cover); morocco-backed folding case. PMM 356a.

Провенанс: 19th-century shelfmark label pasted to upper cover; Herbert McLean Evans (1882-1971), biologist, discoverer of Vitamin E and of the growth hormone of the pituitary gland, pioneer collector of science books (autograph card loosely inserted); Harrison D. Horblit (bookplate).

Уход: $51,750. Аукцион Christie"s. The Haskell F. Norman Library of Science and Medicine. Part III. 29 октября 1998 года. New York, Park Avenue. Лот № 1197.

FIRST EDITION OF "ONE OF THE MOST IMPORTANT PAPERS IN THE HISTORY OF BIOLOGY, AND THE FOUNDATION OF GENETIC STUDIES" (DSB). The son of an Austrian peasant, monk and later abbot of the Augustinian monastery in Brnn (now Brno), Mendel was a devotee of plant breeding, and set out in the mid 1850s to explore the effects of cross-fertilization in plants. His paper "reports the results of ten years of experimental work on artificial plant hybridization, during which he followed a program designed to test his working hypothesis that hereditary matter is discrete and particulate. Mendel bred and cultivated nearly thirty thousand pea plants, performing careful statistical analyses of the distribution of seven pairs of mutually exclusive seed and plant characteristics--a manageable number that allowed him to observe all possible combinations of traits" (Grolier Medicine). The surprising result of Mendel"s years of methodical research and systematic statistical analysis was his discovery of the "Mendelian ratios," a mathematical expression of the pattern of dominant and recessive hereditary traits, possibly "the most significant single achievement in the history of genetics" (Garrison-Morton). Related to this discovery was Mendel"s recognition of the independence of each set of traits in a hybrid from all other differences in the two parental plants (later known as Mendel"s law of independent assortment).

"Учение Менделя положило начало новой эпохе экспериментального овладения наследственностью организмов".

Н.И. Вавилов

Мендель, Грегор Иоганн - выдающийся чешский натуралист, основоположник учения о наследственности, названного в его честь менделизмом. Он родился 22 июля 1822 г. в деревне Хейнцендорф, в австрийской Моравии, в крестьянской семье. У его родителей было трое детей. Иоганн был средним ребенком и единственным мальчиком в семье. Отец с детства привил сыну любовь к сельскому хозяйству, и особенно к садоводству и пчеловодству. Он часто брал его в сад, чтобы научить его делать окулировки и прививки. Уже в деревенской школе обратили внимание на способности Иоганна, и он продолжил учебу в четырехклассном училище, а затем в гимназии. Однако к 1838 г. родители Менделя настолько обеднели, что оказались не в состоянии оплачивать обучение сына. Отсутствие средств и желание стать преподавателем побудили юношу после окончания старших классов поступить послушником в монастырь Св. Фомы Ордена августинцев в Брюнне (ныне Брно). Многие из послушников и духовенства монастыря, помимо религиозно-церковных обязанностей, имели разнообразные научные интересы, преподавали в учебных заведениях города. Среди них были и специалисты в области естественных наук - математики, физики, минералогии, ботаники. Они были знатоками местной фауны и флоры, собирали минералы и гербарии и создали при монастыре ботанический сад, в котором культивировали редкие растения. Активное участие они принимали и в собраниях Моравского общества сельского хозяйства, организованного в Брюнне, в «Трудах» которого публиковали свои работы. Здесь Мендель не только продолжил образование, но и занялся любимым делом. Его пристрастие к естествознанию становилось тем большим, чем большие возможности он получал с ним знакомиться.

Хотя он был в этих занятиях лишен всякого словесного руководства, а путь автодидакта в этой науке особенно затруднителен и ведет к цели медленно, все же ему столь полюбилось с того времени изучение природы, что он не жалел никаких усилий для заполнения имевшихся у него пробелов путем самообразования и благодаря практическим советам опытных людей. С 1845 по 1848 гг. Грегор обучался в богословском училище при монастыре, где преподавались богословские дисциплины и древневосточные языки. Однако когда он был возведен в 1847 г. в сан священника (каноника), то оказался непригодным для роли исповедника - общение с больными и умирающими действовало на Менделя так угнетающе, что вызывало депрессию. Он был освобожден от этих обязанностей и занялся преподаванием. В 1851 г. Мендель был послан в Венский университет для завершения образования. Однако получить диплом на звание преподавателя ему не удалось. Однако это не помешало Менделю преподавать в Брюннском реальном училище, правда, имея звание лишь «супплента» (и.о. учителя) по естественной истории и физике (1854- 1868). Свою работу он очень любил.

Обладая педагогическим талантом, Мендель отличался добросовестностью, добротой, справедливостью и пользовался любовью учеников. У него оставалось много свободного времени, которое он всецело посвящал научной работе. Мендель интересовался энтомологией, исследовал метеорологические явления, вел наблюдения за солнечными пятнами, высотой почвенных вод, занимался ономастикой (отдел языкознания, изучающий собственные имена), впервые применив вероятностно-статистический метод к изучению лингвистических явлений. Однако наибольшее значение имеют исследования Менделя в области явлений наследственности, которые и обессмертили его имя. Начиная с 1856 г., он в течение девяти лет провел свои классические эксперименты по гибридизации 22 сортов гороха в маленьком монастырском садике, получив более 10 ООО гибридов. Как он сам писал, «поводом к постановке обсуждаемых здесь опытов послужили искусственные оплодотворения, произведенные у декоративных растений с целью получить новые разновидности по окраске. Поразительная закономерность, с которой всегда повторялись одни и те же гибридные формы при оплодотворении между двумя одинаковыми видами, дала толчок к дальнейшим опытам, задачей которых было проследить развитие гибридов в их потомках». Результаты опытов Мендель доложил в 1865 г. в Брюннском обществе естествоиспытателей и опубликовал в «Записках» того же общества. Количественный учет всех типов полученных гибридов, а также вариационно-статистический подход позволили ему впервые обосновать и сформулировать закономерности свободного расхождения и комбинирования наследственных факторов. Эти закономерности легли в основу учения о наследственности и получили название законов Менделя. Главное в его открытии - установление дискретности (прерывности) наследственности, открытие ее детерминантов (материальных факторов), которые затем были названы генами.

Классическая работа Менделя «Опыты над растительными гибридами» вышла из печати в конце 1866 г. Раздав большинство из сорока ее оттисков друзьям, Мендель послал два экземпляра статьи видным ученым - немецкому ботанику К. Нэгели и австрийскому ботанику А. Кернеру. Однако Кернер даже не прочел работу Менделя, оставив оттиск неразрезанным. Нэгели принял результаты работы с большим скептицизмом. Он советовал Менделю продолжить работы на горохе и в то же время - проверить выводы на других объектах, в первую очередь на хорошо знакомых ему (Нэгели) ястребинках. Мендель согласился. Он стремился доказать правильность установленных им закономерностей на других растениях, добившись признания своего учения. Мендель начал опыты летом 1866 г. Мелкие цветки с трудом поддавались кастрации, и многочисленные опыты опыления давали сомнительные результаты. По сравнению с горохом, все происходило наоборот. Вместо единообразия первого поколения и разнообразия во втором, разнообразие часто наблюдалось уже в первом поколении и всегда постоянство последующих. Объяснить это удалось лишь через тридцать лет. На самом деле никакого противоречия не было. Просто ястребинки часто размножаются без оплодотворения, и попытки получения у них гибридов остаются безуспешными. Между тем в жизни ученого произошла серьезная перемена - 30 марта 1868 г. его избрали прелатом (настоятелем) монастыря. Новые обязанности отрывали его от любимых занятий. К тому же Мендель стал терять уверенность. Последнее обстоятельство побудило его доложить противоречивые результаты в Обществе естествоиспытателей 9 июня 1869 г.

«Из того немногого, что я здесь сообщил, - отмечал ученый, - видно, что работа еще только начата. Я, конечно, колебался, обсуждать ли здесь только лишь начатые опыты. Только убеждение, что проведение проектируемых опытов займет еще целый ряд лет, и неуверенность, удастся ли довести их до конца, побудили меня к сегодняшнему сообщению».

Вскоре у Менделя возникла болезнь глаз и он в течение года не мог работать. В 1871 г. ученый сделал последние попытки возобновить опыты, но скоро оставил их навсегда. Однако, прекратив работу по гибридизации растений, Мендель продолжил исследования в других областях науки. Следует отметить его работы по метеорологии: «Замечания к графическому, в таблицах, обзору метеорологических условий в Брюнне», «Метеорологические наблюдения в Моравии и Силезии за 1863-1866 гг.», «Вихрь 13 октября 1870 г.». Часть свободного времени он уделял озеленению, плодоводству и пчеловодству. Известно, что Мендель проводил опыты по гибридизации пчел, однако никаких данных об этих исследованиях не сохранилось, так как архив ученого после смерти был сожжен. Последние годы жизни Менделя были омрачены борьбой против крупного церковного налога с монастыря. В результате отказа Менделя платить его и многолетней судебной тяжбы монастырь подвергся частичному секвестру. Мендель умер 6 января 1884 г. Шестнадцать лет не дожил ученый до мировой славы. В 1900 г. X. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак почти одновременно на собственных опытах убедились в справедливости выводов, сделанных Менделем. Памятник Г. Менделю перед мемориальным музеем в Брно был сооружен в 1910 г. на средства, собранные учеными всего мира.

Москва-Петроград, Госиздат, 1923 год, тираж 5000 экз.

Важный шаг в познании закономерностей наследственности сделал выдающийся чешский исследователь Грегор Мендель. Он выявил важнейшие законы наследственности и показал, что признаки организмов определяются дискретными (отдельными) наследственными факторами.

Мендель заинтересовался процессом гибридизации растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их статистическими соотношениями. Эти проблемы и явились предметом научных исследований Менделя, которые он начал летом 1856 года.

Успехи, достигнутые Менделем, частично обусловлены удачным выбором объекта для экспериментов - гороха огородного (Pisum sativum). Мендель удостоверился, что по сравнению с другими этот вид обладает следующими преимуществами:

1) имеется много сортов, четко различающихся по ряду признаков;

2) растения легко выращивать;

3) репродуктивные органы полностью прикрыты лепестками, так что растение обычно самоопыляется; поэтому его сорта размножаются в чистоте, то есть их признаки из поколения в поколение остаются неизменными;

4) возможно искусственное скрещивание сортов, и оно дает вполне плодовитые гибриды.

Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов, четко различавшихся по какому-либо признаку, например по окраске цветков: цветки могут быть пурпурные или белые.

Его метод состоял в следующем: он удалял у ряда растений одного сорта пыльники до того, как могло произойти самоопыление (эти растения Мендель называл «женскими»); пользуясь кисточкой, он наносил на рыльца этих «женских» цветков пыльцу из пыльников растения другого сорта; затем он надевал на искусственно опыленные цветки маленькие колпачки, чтобы на их рыльца не могла попасть пыльца с других растений. Из семян, собранных от полученных гибридов, вырастали растения с пурпурными цветками. Этот признак – «пурпурные цветки», - наблюдаемый у растений первого гибридного поколения, Мендель назвал доминантным .

На цветки растений первого поколения Мендель надел колпачки (чтобы не допустить перекрестного опыления) и дал им возможность самоопылиться. Семена, собранные c этих растений, были пересчитаны и высажены следующей весной для получения второго гибридного поколения. Во втором гибридном поколении у одних растений образовались пурпурные цветки, а у других – белые. Иными словами, признак «белые цветки», отсутствовавший в первом поколении, вновь появился во втором поколении. Мендель рассудил, что этот признак присутствовал в первом поколении в скрытом виде, но не смог проявиться; поэтому он назвал его рецессивным .

На основании подобных исследований был сформулирован первый закон Менделя.Закон единообразия гибридов первого поколения – при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей. Этот закон также известен как «закон доминирования признаков».

Установив возможность предсказывать результаты скрещиваний по одной паре альтернативных признаков, Мендель перешел к изучению наследования двух пар таких признаков.

В одном из своих экспериментов Мендель использовал растения гороха, различающиеся по форме и окраске семян. Применяя метод, описанный выше, он скрещивал между собой чистосортные (гомозиготные) растения с гладкими желтыми семенами и чистосортные растения с морщинистыми зелеными семенами. У всех растений первого поколения гибридов семена были гладкие и желтые. По результатам проведенных ранее моногибридных скрещиваний Мендель уже знал, что эти признаки доминантны; теперь, однако, его инте­ресовали характер и соотношение семян разных типов во втором поколении, полученном от растений первого поколения путем самоопыления. Всего он собрал от растений второго поколения 556 семян, среди которых было гладких желтых 315, морщинистых желтых 101, гладких зеленых 108, морщинистых зеленых 32. Соотношение разных фенотипов составляло примерно 9: 3: 3: 1. На основании этих результатов Мендель сделал два вывода:

1. Во втором поколении появилось два новых сочетания признаков: морщинистые и желтые; гладкие и зеленые.

2. Для каждой пары аллеломорфных признаков (фенотипов, определяемых различными аллелями) получилось отношение 3: 1, характерное для моногибридного.

Эти результаты позволили сформулировать второй закон Менделя.Закон расщепления – при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Третий закон Менделя,Закон независимого наследования – при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Когда скрещивались гомозиготные растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам, и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Исследования В. Иогансена

Рассмотрим закономерности наследования признаков в популяциях разных типов. Эти закономерности различны для самооплодотворяющихся и раздельнополых организмов. Самооплодотворение особенно часто наблюдается у растений. У самоопыляющихся растений, например гороха, пшеницы, ячменя, овса, популяции состоят из так называемых гомозиготных линий. Чем объясняется их гомозиготность? Дело в том, что при самоопылении увеличивается доля гомозигот в популяции, а доля гетерозигот сокращается.

Чистая линия – это потомки одной особи. Она представляет собой совокупность самоопыляющихся растений.

Начало изучения генетики популяций было положено в 1903 г. датским ученым В. Иогансеном. Он исследовал популяцию самоопыляемого растения фасоли, легко дающей чистую линию – группу потомков отдельной особи, генотипы которых идентичны.

Иогансен взял семена одного сорта фасоли и определил изменчивость одного признака – массы семени. Оказалось, что она варьирует от 150 мг до 750 мг. Ученый высеял отдельно две группы семян: Массой от 250 до 350 мг и массой от 550 до 650 мг. Средняя масса семени вновь выросших растений составила в легкой группе 443,4 мг, в тяжелой – 518 мг. Иогансен сделал вывод, что исходный сорт фасоли состоит из генетически различных растений.

В течение 6-7 поколений ученый вел отбор семян тяжелых и легких с каждого растения, то есть проводил отбор в чистых линиях. В результате он пришел к выводу, что отбор в чистых линиях не дал сдвига ни в сторону легких, ни в сторону тяжелых семян. Значит, в чистых линиях отбор не эффективен. А изменчивость массы семян внутри чистой линии является модификационной, ненаследственной и возникает под воздействием условий среды.

Грегор Мендель – основоположник генетики! Краткая История жизни.

22 июля 1822 года – в небольшой деревушке на территории современной Чехии родился ученый Г. Мендель, который при крещении был назван Иоганном.

В 1843 году Мендель был принят в августинский монастырь святого Томаша и выбрал орденское имя Грегориус.

В 1854 году Менделю был выдан участок земли (35х7 м), на котором он весной впервые посеял горох.

В 1865 году Мендель изложил результаты своих опытов в работе «Опыты над растительными гибридами» и доложил о ней на заседании Брюннского общества естественных наук.

Весной 1868 года Мендель был избран новым аббатом августинского монастыря святого Томаша.

В январе 1884 года вследствие тяжелой болезни сердца и почек основатель генетики Иоганн Грегор Мендель умер.

Горох посевной – как объект генетики.

Первые свои опыты Мендель проводил на таком растении, как Горох посевной. Почему именно этот объект он выбрал? Ниже приведены признаки, по которым можно считать, что выбранный объект был удачным:

- Удобство в культивировании гороха;

- Самоопыление;

- Четко выраженные признаки;

- Крупные цветки, хорошо переносящие кострирование и защищенные от чужой пыльцы;

- Плодовитые гибриды.

Мендель выделил 7 пар альтернативных признаков:

• Форма семян,

Окраска кожуры семян,

Форма бобов,

• Окраска незрелого боба,

• Расположение цветка,

• Длина стебля.

Гибридологический метод Менделя. Законы Менделя при моногибридном скрещивании.

Гибридологический метод – это система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования и изменения признаков в ряду поколений.

Предпосылки создания метода.

Предпосылки

Отличительные особенности опытов Менделя

Клеточная теория (1838-1839 гг) Т. Шванн, М. Шлейден Теория естественного отбора (Ч. Дарвин), Элементы математической статистики и теория вероятности.

Изучал наследование отдельных альтернативных (взаимоисключающих) признаков, тогда как его предшественники изучали наследственность, как единое целое. Допускал к скрещиванию родительских особей, являющихся чистыми линиями (ГМЗ) с постоянным значением исследуемых альтернативных признаков. Чистоту линий неоднократно проверял в ходе анализирующего скрещивания. Для исследований выбрал горох посевной, имеющий несколько пар альтернативных признаков, для которых установленные Менделем закономерности имели наиболее простой вид. Вел строгий количественный учет гибридов растений от каждой родительской пары и по каждой паре контрастных альтернативных признаков, что дало возможность выявить статистические закономерности.

Моногибридное скрещивание – это скрещивание особей, отличающихся по одной паре контрастных альтернативных признаков.

I закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения, закон доминирования):

При скрещивании двух родительских особей, относящихся к разным чистым линиям (ГМЗ) и отличающихся по одной паре контрастных альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

Следствия:

1. Доминирование – это явление преобладания признаков одного из родителя у гибридов первого поколения. Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения называется, доминантным, а подавляемый – рецессивным.

2. Если при скрещивании двух родительских особей с противоположными признаками в фенотипе, в их потомстве все гибриды одинаковы или единообразны, то исходные родительские особи были ГМЗ.

3. Гипотеза чистоты гамет:

Гаметы чисты, т. к. несут только 1 ген (наследственный фактор) из пары. Гибриды получают оба наследственных фактора – один от матери, второй – от отца.

II закон Менделя (закон расщепления признаков):

Рецессивный признак не исчезает бесследно, а находится в подавленном состоянии у гибридов первого поколения и проявляется у гибридов второго поколения в соотношении 3:1.

Следствия:

1. Расщепление признаков – это явление появления в потомстве разных фено- и генотипических классов.

2. Если при скрещивании двух родительских особейс одинаковыми признаками в фенотипе, в потомстве произошло расщепление в соотношении 3:1, то исходные особи были ГТЗ.

Цитологический механизм:

1. Соматические клетки диплоидны и содержат парные аллельные гены, отвечающие за развитие каждой пары контрастных признаков.

2. в результате мейоза в гаметы попадает 1 ген из каждой пары, т.к. гаметы гаплоидны.

3. при оплодотворении происходит слияние гамет и восстановление диплоидного набора хромосом (восстанавливается парность генов)

Анализирующее скрещивание.

Это скрещивание, проводимое с целью установления генотипа исследуемой особи с доминантными признаками в фенотипе.

Для этого исследуемую особь скрещивают с рецессивной ГМЗ и по потомству судят о генотипе исследуемой особи:

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ:

Полное доминирование,

Неполное доминирование,

Сверхдоминирование,

Кодоминирование,

Множественный аллелизм.

Взаимодействие генов – явление, когда за развитие признака отвечает несколько генов (аллелей).

• Если взаимодействуют гены одной аллельной пары, такое взаимодействие называется аллельным, а если разных аллельных пар – неаллельным.

• ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ – такое взаимодействие, при котором 1 ген полностью подавляет (исключает) действие другого признака.

Механизм:

1. Доминантный аллель в ГТЗ состоянии обеспечивает синтез продуктов достаточный для проявления признака такого же качества и интенсивности, как и в состоянии доминантной ГМЗ у родительской формы.

2. Рецессивный аллель либо совсем неактивен, либо продукты его активности не взаимодействуют с продуктами активности доминантного аллеля.

• НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ - промежуточный характер наследования. Это такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена, в следствие чего гибриды первого поколения (ГТЗ) имеют промежуточныймежду родительскими формами фенотипический вариант.

При этом во втором поколении расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и равно 1:2:1.

Механизм:

1. Рецессивный аллель не активен.

2. Степень активности доминантного аллеля достаточна, чтобы обеспечить уровень проявления признака, как у доминантной ГМЗ.

• КОДОМИНИРОВАНИЕ - это явление, при котором оба гена находят свое проявление в фенотипе потомства, при этом ни один из них не подавляет действие другого гена. Кодоминантные гены являются равнозначными. (Например, чалая окраска крупного рогатого скота формируется при одновременном присутствии в генотипе генов рыжей и белой масти. ; группа крови у человека). При кодоминировании 1:2:1.

• СВЕРХДОМИНИРОВАНИЕ – это такой тип взаимодействия аллельных генов, когда доминантный ген в ГТЗ состоянии демонстрирует более яркое проявление признака, чем этот же ген в ГМЗ состоянии.

• МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ – это внутриаллельное взаимодействие генов, при котором за развитие одного признака отвечает не одна аллель, а несколько, при этом кроме основных доминантного и рецессивного аллеля появляются промежуточные, которые по отношению к дом. ведут себя как рецесивные, а по отношению к рецессивным, как доминантные.

(например, у сиамских кошек, у кроликов:С – дикий тип, С/ - сиамские, С// - альбинос; группы крови у человека)

Множественными называют аллели, которые представлены в популяции более, чем двумя аллельными состояниями, возникающими в результате многократного мутирования одного и того же локуса хромосомы.

Законы Менделя при дигибридном скрещивании.

Дигибридное скрещивание – это скрещивание особей, отличающихся по двум парам контрастных альтернативных признаков.

Комбинативная изменчивость – это появление новых комбинаций генов и признаков в результате скрещивания. Причины:

Коньюгация и кроссинговер, случайные расхождения хромосом и хроматид в анафазы мейоза, случайное слияние гамет при оплодотворении.

III закон Менделя (закон свободного независимого комбинирования признаков):

Отдельные пары признаков при дигибридном скрещивании ведут себя независимо, свободно сочетаясь друг с другом во всех возможных комбинациях.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ:

Неаллельное взаимодействие – это взаимодействие генов разных аллельных пар.

КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ – это такой тип взаимодействия неаллельных генов, при котором они взаимно дополняют друг друга и при совместном нахождении в генотипе (А-В-) обуславливают развитие качественно нового признака по сравнению с действием каждого гена в отдельности (А-вв, ааВ-).

Комплементарные гены – это взаимодополняющие гены.

ЭПИСТАЗ -это тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один неаллельный ген подавляет действие другого неаллельного гена.

Ген, который подавляет называется эпистатическим, геном-супрессором или ингибитором.

Ген, подавляемый, называется гипостатическим.

ПОЛИМЕРИЯ – это обусловленность развития определенного, обычно количественного признака, несколькими эквивалентными полимерными генами.

ПОЛИМЕРИЯ:
Некумулятивная Когда неважно количество доминантных генов в генотипе, а важно их присутствие)	Кумулятивная (суммирующая) Когда число доминантных аллелей влияет на степень выраженности данного признака, и чем больше доминантных аллелей, тем ярче выражен признак

Например, окраска кожи у человека, рост, масса тела, величина артериального давления.

Доминантные гены, одинаково влияющие на развитие одного признака, называются генами с однозначными действиями (А1, А2, А3..), а признаки называются полимерными.

Пороговый эффект- это минимальное количество полимерных генов, при которых проявляется признак.

СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ.

Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме и наследующихся, как правило, совместно.

Полное сцепление – это явление, при котором группа сцепления не нарушается кроссинговером и гены, локализованные в одной хромосоме передаются совместно.

У потомства проявляются только родительские признаки.

Неполное сцепление – это явление, при котором группа сцепления нарушается кроссинговером. Гены, локализованные в одной хромосоме не всегда будут передаваться вместе. И в потомстве появляются новые сочетания признаков, наряду с известными родительскими.

Грегор Мендель, горох и теория вероятностей

Фундаментальная работа Грегора Менделя, посвященная наследованию признаков у растений «Опыты над растительными гибридами», увидела свет в 1865 г., но фактически осталась незамеченной. Его труд был оценен биологами только в начале XX в., когда законы Менделя были переоткрыты. Выводы Менделя не оказали влияния на развитие современной ему науки: эволюционисты не использовали их в построениях своих теорий. Почему же именно Менделя мы считаем основоположником учения о наследственности? Только ли для соблюдения исторической справедливости?

Чтобы разобраться в этом, проследим ход его экспериментов.

Явление наследственности (передачи признаков от родителей потомкам) известно с незапамятных времен. Ни для кого не секрет, что дети похожи на родителей. Знал это и Грегор Мендель. А если дети не похожи на родителей? Ведь известны случаи рождения голубоглазого ребенка от кареглазых родителей! Велик соблазн объяснить это супружеской неверностью, но, например, опыты с искусственным опылением растений показывают, что потомки первого поколения могут быть непохожи ни на одного из родителей. А тут уж точно все честно. Следовательно, признаки потомков не являются просто суммой признаков их родителей. Что же получается? Дети могут быть какими угодно? Тоже нет. Так существует ли вообще какая-нибудь закономерность в наследовании? И можем ли мы предсказать совокупность признаков (фенотип) потомков, зная фенотипы родителей?

Подобные рассуждения и привели Менделя к постановке проблемы исследований. А если поставлена проблема, можно перейти к ее решению. Только как? Каков должен быть метод? Придумать метод – вот с этим Мендель блистательно справился.

Естественное желание ученого при исследовании какого-либо явления – обнаружить закономерность. Мендель решил пронаблюдать интересующее его явление – наследственность – у гороха.

Надо сказать, что горох был выбран Менделем не случайно. Вид Pisum sativum L . очень удобен для изучения наследственности. Во-первых, его легко выращивать и весь жизненный цикл проходит быстро. Во-вторых, он склонен к самоопылению, а без самоопыления, как увидим далее, опыты Менделя были бы невозможны.

Но на что, собственно, нужно обращать внимание при наблюдениях, чтобы выявить закономерность и не заблудиться в хаосе данных?

В первую очередь, признак, наследование которого наблюдается, должен четко различаться визуально. Проще всего взять признак, который проявляется в двух вариантах. Мендель выбрал окраску семядолей. Семядоли у семян гороха могут быть либо зеленые, либо желтые. Такие проявления признака хорошо различимы и четко делят все семена на две группы.

Опыты Менделя: а – желтые и зеленые семена гороха; б – гладкие и морщинистые семена гороха

Кроме того, нужно быть уверенным, что наблюдаемая картина наследования является следствием скрещивания растений с разными проявлениями выбранного признака, а не вызвана какими-то другими обстоятельствами (откуда, строго говоря, он мог знать, что цвет семядолей не зависит, например, от температуры, при которой горох рос?). Как этого добиться?

Мендель вырастил две линии гороха, в одной из которых появлялись только зеленые семена, а в другой – только желтые. Причем на протяжении многих поколений в этих линиях картина наследования не изменялась. В таких случаях (когда в ряде поколений отсутствует изменчивость) говорят, что использована чистая линия.

Растения гороха, на которых ставил опыты Г.Мендель

Всех факторов, влияющих на наследственность, Мендель не знал, поэтому сделал нестандартный логический ход. Он изучил, какие результаты дает скрещивание между собой растений с семядолями одного цвета (в данном случае потомки – точная копия родителей). После этого он провел скрещивание растений с семядолями разных цветов (у одного – зеленые, у другого – желтые), но в тех же условиях. Это дало ему основания утверждать, что различия, которые проявятся в картине наследования, вызваны различными фенотипами родителей при этих двух скрещиваниях, а не каким-либо другим фактором.

Вот какие результаты получил Мендель.

У потомков первого поколения от скрещивания растений с желтыми и зелеными семядолями наблюдалось только одно из двух альтернативных проявлений признака – все семена получились с зелеными семядолями. Такое проявление признака, когда наблюдается преимущественно один из вариантов, Мендель назвал доминантным (альтернативное проявление, соответственно, рецессивным), а результат этот получил название закона единообразия гибридов первого поколения , или первого закона Менделя .

Во втором поколении, полученном с помощью самоопыления, появились семена как с зелеными, так и с желтыми семядолями, причем в соотношении 3:1.
Это соотношение носит название закона расщепления , или второго закона Менделя .
Но эксперимент не кончается получением результатов. Существует еще такой важный этап, как их интерпретация, т. е. осмысление полученных результатов с точки зрения уже накопленных знаний.

Что же знал о механизмах наследования Мендель? Да ничего. Во времена Менделя (середина XIX в.) еще не знали никаких генов и хромосом. Даже идея о клеточном строении всего живого не была еще общепризнанной. Например, многие ученые (в том числе и Дарвин) считали, что наследуемые проявления признаков составляют непрерывный ряд. Это значит, например, что при скрещивании красного мака с желтым потомство должно быть оранжевым.

Мендель в принципе не мог знать биологической природы наследования. Что же дали его опыты? На качественном уровне получается, что потомки действительно бывают какие угодно и никакой закономерности нет. А на количественном? И о чем в данном случае может вообще говорить количественная оценка результатов опыта?

К счастью для науки, Грегор Мендель был не просто любознательным чешским монахом. В юности его очень интересовала физика, он получил хорошее физическое образование. Мендель изучал также и математику, в том числе и начала теории вероятностей, разработанной Блезом Паскалем в середине XVII в. (При чем тут теория вероятностей станет ясно ниже.)

Мемориальная бронзовая доска, посвященная Г.Менделю, открытая в г. Брно в 1910 г.

Как же интерпретировал свои результаты Мендель? Он вполне логично предположил, что существует некая реальная субстанция (он назвал ее наследственным фактором), определяющая цвет семядолей. Допустим, наличие наследственного фактора А определяет зеленый цвет семядолей, а наличие наследственного фактора а – желтый. Тогда, естественно, растения с зелеными семядолями содержат и передают по наследству фактор А , а с желтыми – фактор а . Но почему же тогда среди потомков растений с зелеными семядолями встречаются растения с желтыми семядолями?
Мендель предположил, что каждое растение несет по паре наследственных факторов, отвечающих за данный признак. Причем при наличии фактора А фактор а уже не проявляется (зеленая окраска доминирует над желтой).
Надо сказать, что после замечательных работ Карла Линнея европейские ученые достаточно хорошо представляли процесс полового размножения у растений. В частности, было понятно, что в дочерний организм переходит что-то от матери, а что-то от отца. Не понятно было только, что и как.
Мендель предположил, что при размножении наследственные факторы материнского и отцовского организмов комбинируются между собой как попало, но таким образом, что в дочерний организм попадает один фактор от отца, а другой от матери. Это, прямо скажем, довольно смелое предположение, и любой скептически настроенный ученый (а ученый обязан быть скептиком), поинтересуется почему, собственно, Мендель построил на этом свою теорию.
Здесь и выходит на авансцену теория вероятностей. Если наследственные факторы комбинируются между собой как попало, т.е. независимо, то одинакова вероятность попадания в дочерний организм каждого фактора от матери или от отца?
Соответственно, по теореме умножения, вероятность формирования в дочернем организме конкретной комбинации факторов равна: 1/2 х1/2 = 1/4.
Очевидно, возможны комбинации АА , Аа , аА , аа . С какой же частотой они проявляются? Это зависит от того, в каком соотношении факторы А и а представлены у родителей. Рассмотрим с этих позиций ход опыта.
Сначала Мендель взял две линии гороха. В одной из них желтые семядоли не появлялись ни при каких обстоятельствах. Значит фактор а в ней отсутствовал, и все растения несли комбинацию АА (в случаях, когда организм несет два одинаковых аллеля, он называется гомозиготным ). Точно так же все растения второй линии несли комбинацию аа .
Что же происходит при скрещивании? От одного из родителей с вероятностью 1 приходит фактор А , а от другого с вероятностью 1 – фактор а . Далее они с вероятностью 1х1=1 дают комбинацию Аа (организм, несущий разные аллели одного гена, называется гетерозиготным ). Это отлично объясняет закон единообразия гибридов первого поколения. Все они имеют зеленые семядоли.
При самоопылении от каждого из родителей первого поколения с вероятностью 1/2 (предположительно) приходит либо фактор А , либо фактор а . Это означает, что все комбинации будут равновероятны. Какова же должна быть в данном случае доля потомков с желтыми семядолями? Очевидно, одна четверть. Но это и есть результат опыта Менделя: расщепление по фенотипу 3:1! Следовательно, предположение о равновероятных исходах при самоопылении было верным!
Теория, предложенная Менделем для объяснения явлений наследственности, базируется на строгих математических выкладках и носит фундаментальный характер. Можно даже сказать, что по степени строгости законы Менделя больше похожи на законы математики, чем биологии. Долгое время (да и до сих пор) развитие генетики состояло в проверке приложимости этих законов к тому или иному конкретному случаю.

Задачи

1. У тыквы белая окраска плодов доминирует над желтой.

А. Родительские растения гомозиготны и имели белые и желтые плоды. Какие плоды получатся от скрещивания гибрида первого поколения с его белым родителем? А с желтым родителем?
Б. При скрещивании белой тыквы с желтой получено потомство, половина которого имеет белые плоды, а половина – желтые. Каковы генотипы родителей?
В. Можно ли получить желтые плоды при скрещивании белой тыквы и ее белого потомка из предыдущего вопроса?
Г. Скрещивание белой и желтой тыкв дало только белые плоды. Какое потомство дадут две такие белые тыквы при скрещивании между собой?

2. Черные самки двух разных групп мышей были скрещены с коричневыми самцами. От первой группы было получено 50% черных и 50% коричневых мышат. От второй группы получено 100% черных мышат. Объясните результаты опытов.

3. . Мистер Браун купил у мистера Смита черного быка для своего черного стада. Увы, среди 22 родившихся телят 5 оказались рыжими. Мистер Браун предъявил претензии мистеру Смиту. «Да, мой бык подкачал, – сказал мистер Смит, – но он виноват только наполовину. Половину вины несут Ваши коровы». «Вздор!, – возмутился мистер Браун, – мои коровы ни при чем!» Кто прав в этом споре?

Здесь речь идет о работе Линнея «Sexum Plantarum» («Пол у растений»), посвященной половому размножению растений. Эта работа, изданная в 1760 г., описывала процесс размножения настолько подробно, что долгое время была запрещена в Петербургском университете как безнравственная.