2 закон грегора менделя описание. Законы наследования признаков. Кто такой Мендель и чем он занимался
Формулировка 1 закона Менделя Закон единообразия первого поколения гибридов, или первый закон Менделя. При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей
Формулировка 2 закона Менделя Закон расщепления, или второй закон Менделя Менделя При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Формулировка 3 закона Менделя Закон независимого наследования (третий закон Менделя) При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).(Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1)
Р АА ВВ аа bb х жёлтые, гладкие семеназелёные, морщинистые семена G (гаметы) АВаbаb F1F1 Аа Bb жёлтые, гладкие семена 100% 3 закон Менделя ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ. Для опытов в качестве материнского растения был взят горох с гладкими желтыми семенами, а в качестве отцовского – с зелеными морщинистыми семенами. У первого растения оба признака являлись доминантными (АВ), а у второго – оба рецессивными (аb
Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. (желтые и гладкие горошины) Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1. 9/16 желтыми гладкими горошинами, 3/16 с желтыми морщинистыми горошинами, 3/16 с зелёными гладкими горошинами, 1/16 с зелёными морщинистыми горошинами.
Задача 1.У спаниелей чёрный цвет шерсти доминирует над кофейным, а короткая шерсть – над длинной. Охотник купил собаку чёрного цвета с короткой шерстью и, чтобы быть уверенным, что она чистопородна, провёл анализирующее скрещивание. Родилось 4 щенка: 2 короткошерстных чёрного цвета, 2 короткошерстных кофейного цвета. Каков генотип купленной охотником собаки? Задачи на дигибридное скрещивание.
Задача 2. У томата красная окраска плода доминирует над желтой окраской, а высокий стебель - над низким стеблем. От скрещивания сорта с красными плодами и высоким стеблем и сорта с желтыми плодами и низким стеблем получили 28 гибридов во втором поколении. Гибриды первого поколения скрещивались между собой, получили 160 растений- гибридов второго поколения. Сколько типов гамет образует растение первого поколения? Сколько растений в первом поколении имеют красную окраску плода и высокий стебель? Сколько разных генотипов среди растений второго поколения с красной окраской плода и высоким стеблем? Сколько растений во втором поколении имеют желтую окраску плода и высокий стебель? Сколько растений во втором поколении имеют желтую окраску плода и низкий стебель?
Задача 3 У человека карий цвет глаз доминирует над голубым цветом, а способность владеть левой рукой рецессивна по отношению к праворукости. От брака голубоглазого мужчины-правши с кареглазой женщиной-левшой родился голубоглазый ребенок-левша. Сколько типов гамет образуется у матери? Сколько типов гамет образуется у отца? Сколько может быть разных генотипов среди детей? Сколько может быть разных фенотипов среди детей? Какова вероятность рождения в этой семье голубоглазого ребенка-левши (%)?
Задача 4 Хохлатость у кур доминирует над отсутствием хохла, а черная окраска оперения - над бурой. От скрещивания гетерозиготной черной курицы без хохла с гетерозиготным бурым хохлатым петухом получено 48 цыплят. Сколько типов гамет образуется у курицы? Сколько типов гамет образуется у петуха? Сколько разных генотипов будет среди цыплят? Сколько будет хохлатых черных цыплят? Сколько будет черных цыплят без хохла?
Задача 5 У кошек короткая шерсть сиамской породы доминирует над длинной шерстью персидской породы, а черная окраска шерсти персидской породы доминантна по отношению к палевой окраске сиамской. Скрещивались сиамские кошки с персидскими. При скрещивании гибридов между собой во втором поколении получено 24 котенка. Сколько типов гамет образуется у кошки сиамской породы? Сколько разных генотипов получилось во втором поколении? Сколько разных фенотипов получилось во втором поколении? Сколько котят во втором поколении похожи на сиамских кошек? Сколько котят во втором поколении похожи на персидских?
Решение задач на дом Вариант 1 1) Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родилось двое детей – кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака этого мужчины с другой кареглазой правшой родилось 8 кареглазых детей, все правши. Каковы генотипы всех трёх родителей. 2) У человека ген лопоухости доминирует над геном нормальных прижатых ушей, а ген нерыжих волос над геном рыжих. Какого потомства можно ожидать от брака лопоухого рыжего, гетерозиготного по первому признаку мужчины с гетерозиготной нерыжей с нормальными прижатыми ушами женщиной. Вариант 2 1)У человека косолапость (Р) доминирует над нормальным строением стопы (Р) а нормальный обмен углеводов (О) над сахарным диабетом. Женщина, имеющая нормальное строение стопы и нормальный обмен веществ, вышла замуж за косолапого мужчину. От этого брака родилось двое детей, у одного из которых развилась косолапость, а у другого сахарный диабет. Определить генотип родителей по фенотипу их детей. Какие фенотипы и генотипы детей возможны в этой семье? 2) У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть правой рукой над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Какими могут быть дети, если: отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглаза, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками.
Решим задачи 1. У человека нормальный обмен углеводов доминирует над рецессивным геном, ответственным за развитие сахарного диабета. Дочь здоровых родителей больна. Определите, может ли в этой семье родиться здоровый ребенок и какова вероятность этого события? 2. У людей карий цвет глаз доминирует над голубым. Способность лучше владеть правой рукой доминирует над леворукостью, гены обоих признаков находятся в разных хромосомах. Кареглазый правша женится на голубоглазой левше. Какое потомство следует ожидать в этой паре?
Закономерности наследования признаков при половом размножении были установлены Г. Менделем. Необходимо иметь четкое представление о генотипе и фенотипе, аллелях, гомо- и гетерозиготности, доминировании и его типах, типах скрещиваний, а также составлять схемы.
Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.
Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которого обусловлено парой аллельных генов. Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.
Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя).При скрещивании гороха с пурпурными (АА) и белыми (аа) цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F 1) цветки оказались пурпурными (рис. 2).
Рисунок 2 – Схема моногибридного скрещивания
При этом белая окраска цветка не проявлялась. При скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую форму семян, у гибридов семена будут гладкими. Г. Мендель установил также, что все гибриды F 1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков. Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает.
Альтернативные признаки – это признаки взаимоисключающие, контрастные.
Явление преобладания у гибридов F 1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак – доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F 1, он назвал рецессивными. Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.
Сформулировать его можно следующим образом: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.
Каждый ген имеет два состояния – «А» и «а», поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологических хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными.
Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям (А и а) одного гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны два состояния организма: гомо- и гетерозиготные. Если организм содержит одинаковые аллели конкретного гена (АА или аа), то он называется гомозиготным по данному гену (или признаку), а если разные (Аа) – то гетерозиготным. Следовательно, аллель – это форма существования гена. Примером трехаллельного гена является ген, определяющий у человека систему группы крови АВО. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно много десятков.
Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые подверг самоопылению, и образовавшиеся семена вновь высеял. В результате было получено второе поколение гибридов, или гибриды F 2 . Среди последних обнаружилось расщепление по каждой паре альтернативных признаков в соотношении примерно 3:1, т. е. три четверти растений имели доминантные признаки (пурпурные цветки, желтые семена, гладкие семена и т. д.) и одна четверть – рецессивные (белые цветки, зеленые семена, морщинистые семена и т. д.). Следовательно, рецессивный признак у гибрида F 1 не исчез, а только был подавлен и вновь проявился во втором поколении. Это обобщение позднее было названовторым законом Менделя, или законом расщепления.
Расщепление – это явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть – рецессивный.
Второй закон Менделя: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1 (рис. 3).
Рисунок 3 – Схема расщепления признаков
при скрещивании гибридов F 1
Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей Г. Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гаметможно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадают только один ген из аллельной пары.
Следует иметь в виду, что использование гибридологического метода для анализа наследования признаков на любых видах животных или растений предусматривает проведение следующих скрещиваний:
скрещивание родительских форм (Р), различающихся по одной (моногибридное скрещивание) или нескольким парам (полигибридное скрещивание) альтернативных признаков и получение гибридов первого поколения (F 1);
скрещивание гибридов F 1 между собой и получение гибридов второго поколения (F 2);
математический анализ результатов скрещивания.
В дальнейшем Мендель перешел к изучению дигибридного скрещивания.
Дигибридное скрещивание – это скрещивание, в котором участвуют две пары аллелей (парные гены – аллельные и располагаются только в гомологичных хромосомах).
При дигибридном скрещивании Г. Мендель изучал наследование признаков, за которые отвечают гены, лежащие в разных парах гомологичных хромосом. В связи с этим каждая гамета должна содержать по одному гену из каждой аллельной пары.
Гибриды, гетерозиготные по двум генам, называют дигетерозиготными, а в случае отличия их по трем и многим генам – три- и полигетерозиготными соответственно.
Более сложные схемы дигибридных скрещиваний, запись генотипов и фенотипов F 2 ведется с использованием решетки Пеннета. Рассмотрим пример такого скрещивания. Для скрещивания были взяты две исходные гомозиготные родительские формы: первая форма имела желтые и гладкие семена; вторая форма обладала зелеными и морщинистыми семенами (рис. 4).
Рисунок 4 – Дигибридное скрещивание растений гороха,
различающихся по форме и окраске семян
Желтый цвет и гладкие семена – доминантные признаки; зеленый цвет и морщинистые семена – рецессивные признаки. Гибриды первого поколения – скрещивались между собой. Во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1, или (3+1) 2 , после самоопыления гибридов F 1 в соответствии с законом расщепления вновь появились морщинистые и зеленые семена.
Родительские растения в этом случае имеют генотипы ААВВ и aabb, а генотип гибридов F 1 – АаВb, т. е. является дигетерозиготным.
Таким образом, при скрещивании гетерозиготных особей, отличающихся по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении (3+1) п, где п – число пар альтернативных признаков.
Гены, определяющие развитие разных пар признаков, называются неаллельными.
Результаты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят от того, располагаются гены, определяющие рассмотренные признаки, в одной или в разных хромосомах. Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха.
При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2 n = 14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако, Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
На основе проведенных исследований Мендель вывел третий закон – закон независимого наследования признаков, или независимого комбинирования генов.
Каждая пара аллельных генов (и альтернативных признаков, контролируемых ими) наследуется независимо друг от друга.
Закон независимого комбинирования генов составляет основу комбинативной изменчивости, наблюдаемой при скрещивании у всех живых организмов. Отметим также, что в отличие от первого закона Менделя, который справедлив всегда, второй закон действителен только для генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Это обусловлено тем, что негомологичные хромосомы комбинируются в клетке независимо друг от друга, что было доказано не только при изучении характера наследования признаков, но и прямым цитологическим методом.
При изучении материала обратите внимание на случаи нарушений закономерных расщеплений по фенотипу, вызванных летальным действием отдельных генов.
Наследственность и изменчивость. Наследственность и изменчивость являются важнейшими свойствами, характерными для всех живых организмов.
Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.
Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.
В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:
Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Г. Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.
Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.
Пример комбинативной изменчивости. У цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков. Таким образом, у ночной красавицы нет гена розового цвета, розовый цвет возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.
У человека есть наследственное заболевание серповидноклеточная анемия. АА – норма, аа – смерть, Аа – СКА. При СКА человек не может переносить повышенных физических нагрузок, при этом он не болеет малярией, т. е. возбудитель малярии малярийный плазмодий не может питаться неправильным гемоглобином. Такой признак полезен в экваториальном поясе; для него нет гена, он возникает при сочетании генов А и а.
Таким образом, наследственная изменчивость усиливается благодаря комбинативной изменчивости. Возникнув, отдельные мутации оказываются в соседстве с другими мутациями, входят в состав новых генотипов, т. е. возникает множество сочетаний аллелей. Любая особь генетически уникальна (за исключением однояйцевых близнецов и особей, возникших за счет бесполого размножения клона, имеющего родоначальником одну клетку). Так, если допустить, что в каждой паре гомологичных хромосом имеется только одна пара аллельных генов, то для человека, у которого гаплоидный набор хромосом равен 23, число возможных генотипов составит 3 в 23 степени. Такое огромное количество генотипов в 20 раз превышает численность всех людей на Земле. Однако в действительности гомологичные хромосомы различаются по нескольким генам и в расчете не учтено явление кроссинговера. Поэтому количество возможных генотипов выражается астрономическим числом, и можно с уверенностью утверждать, что возникновение двух одинаковых людей практически невероятно (за исключением однояйцовых близнецов, возникших из одной оплодотворенной яйцеклетки). Отсюда, в частности, следует возможность достоверного определения личности по остаткам живых тканей, подтверждения или исключения отцовства.
Таким образом, обмен генами вследствие перекреста хромосом в первом делении мейоза, независимая и случайная перекомбинация хромосом в мейозе и случайность слияния гамет в половом процессе – три фактора, обеспечивающие существование комбинативной изменчивости. Мутационная изменчивость самого генотипа.
Мутации – это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Основные положения мутационной теории разработаны ученым Г. Де Фризом в 1901– 1903 гг. и сводятся к следующему:
Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков;
Отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение;
Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными;
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей;
Сходные мутации могут возникать повторно;
Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма.
По характеру изменения генома, т. е. совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.
Генные, или точковые, мутации – результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена.
Такое изменение в гене воспроизводится при транскрипции в структуре и-РНК; оно приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся при трансляции на рибосомах. В результате синтезируется другой белок, что ведет к изменению соответствующего признака организма. Это наиболее распространенный вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.
Хромосомные мутации (перестройки, или аберрации) – это изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом.
Известны перестройки разных типов:
Нехватка – потеря концевых участков хромосомы;
Делеция – выпадение участка хромосомы в средней ее части;
Дупликация – двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы;
Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной;
Транслокация – изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.
Геномные мутации – изменение числа хромосом в геноме клеток организма. Это явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).
Полиплоидия – кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются триплоидными (3 n), тетраплоидными (4 n), гексаплоидными (6 n), октаплоидными (8 n) и т. д. Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении порядка расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение. Поэтому около трети видов растений, распространенных на нашей планете, – полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85 % полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они широко распространены в северных и высокогорных районах.
Грегор Иоганн Мендель (1822-1884) — австрийский ученый, основоположник генетики. Впервые применил гибридологический метод и обнаружил существование наследственных факторов, впоследствии названных генами.
Первый закон Менделя
Г. Мендель скрестил растения гороха с желтыми семенами и растения гороха с зелеными семенами. И те, и другие были чистыми линиями, т.е. гомозиготами:
Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя
После этого Г. Мендель скрестил между со бой гибриды первого поколения:
Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определенном числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют ¼ часть от общего числа потомков.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть рецессивный, называют расщеплением
. В случае
моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1AA:2Aa:1aa, т.е. 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании); при дигибридном скрещивании — 9:3:3:1 или (3:1) 2 ; при полигибридном — (3:1) n .
Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называют неполным доминированием . Примером неполного доминирования служит наследование окраски цветков растения ночная красавица:
Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении
Они состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет
Она заключается в следующем:
- при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, т.е. гаметы генетически чисты;
- у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явления расщепления
Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства
Анализирующее скрещивание позволяет установить гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным .
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдет:
Третий закон Менделя
Г. Мендель провел дигибрвдное скрещивание растений гороха с желтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелеными и морщинистыми семенами (и те, и другие чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), т.е. независимо от другой пары признаков.
В итоге были получены следующие данные:
- 9/16 — растения гороха с желтыми гладкими семенами;
- 3/16 — растения гороха с желтыми морщинистыми семенами;
- 3/16 — растения гороха с зелеными гладкими семенами;
- 1/16 — растения гороха с зелеными морщинистыми семенами.
Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идет независимо от других признаков.
Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.
В 60-е годы XIX века чешский монах Грегор Мендель, исследуя наследование признаков у гороха и петунии, открыл закономерности передачи наследственных свойств. Обобщения, позволившие предсказать вероятность того, что потомство двух определенных родителей будет обладать теми или иными признаками, были сформулированы им в 1865 году в виде законов, которые впоследствии получили название законов Менделя. Значимость законов Меделя была оценена лишь в 1900 году, когда эти закономерности были открыты вторично тремя разными исследователями - Корренсом, де Фризом и Чермаком. В настоящее время представления о генетических механизмах значительно расширены, но основные закономерности, открытые Менделем, остаются в силе и по сей день.
Рис. 1. Единообразие гибридов первого поколения
В — аллель, отвечающий за синтез черного пигмента
b — аллель, отвечающий за синтез коричневого пигмента
1 закон Менделя
Произведем скрещивание двух гомозиготных по генам окраски собак - черной и коричневой.
Черный кобель имеет генотип ВВ, коричневая сука -bb. Родителей в генетике обозначают латинской буквой Р (от латинского parenta - "родители"). Они образуют половые клетки - гаметы, содержащие гаплоидный набор хромосом. Таким образом, сперматозоиды будут нести один аллель B, а яйцеклетки - аллель b.
В результате оплодотворения образуются зиготы, содержащие диплоидный набор хромосом и несущие аллели Вb. Гибриды первого поколения, которых в генетике принято обозначать F 1 , окажутся гетерозиготными по данному локусу - Вb. Аллель В полностью доминирует над аллелем b, поэтому все полученные щенки будут черными. Иногда доминирование одного аллеля над другим обозначают таким образом: В>b.
При скрещивании гомозиготных собак получается одинаковое по фенотипу потомство. Эти результаты иллюстрируют 1 закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения.
Анализируя данное скрещивание, мы говорим только об одном признаке - черном или коричневом окрасе. Все многообразие признаков, определяющих как сходство, так и различие родителей, в данный момент нас не интересует. Такой тип скрещивания называют моногибридным.
2 закон Менделя
Произведем скрещивание между собой потомков из первого поколения (F 1).
Рис. 2. Расщепление во втором поколении
Черные гетерозиготные кобель и сука, имеющие генотип Вb, образуют половые клетки двух типов, несущие аллель В и несущие аллель b. При оплодотворении образуются следующие варианты зигот: ВВ Вb Вb bb в соотношении 1:2:1 или 1/4ВВ:2/4Вb:1/4bb.
Во втором поколении (F 2) получилось 3/4 черных щенков и 1/4 коричневых.
Черные гомозиготные и черные гетерозиготные щенки выглядят одинаково — имеют одинаковый фенотип. В таком случае расщепление по фенотипу составит 3:1.
2 закон Менделя - закон расщепления гласит: при скрещивании гибридов первого поколения между собой возникает расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу, как мы определили выше 1:2:1.
Однако полное доминирование признаков наблюдается не всегда. Известны и другие варианты доминирования. Например, промежуточное наследование, или иначе - неполное доминирование. Потомство в первом поколении единообразно, но не похоже полностью ни на одного из родителей, а обладает признаком промежуточного характера. Так скрещивание собак со стоячими ушами с собаками с висячими ушами дает потомство с полустоячими ушами.
Однако во всех этих случаях все равно соблюдается закон единообразия гибридов первого поколения. При расщеплении во втором поколении из-за фенотипических отличий гомозиготных и гетерозиготных животных расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу.
Анализирующее скрещивание
Для выяснения, кто из черных собак второго поколения гомозиготен, а кто гетерозиготен, проводят их скрещивания с гомозиготной рецессивной формой - в данном случае с коричневой собакой. Скрещивание особей неизвестного генотипа с гомозиготной рецессивной формой носит название анализирующего.
Скрещивание гетерозиготной черной собаки, образующей гаметы 2 типов - с аллелем В и с аллелем b, с коричневой, образующей гаметы с аллелем b, приведет к получению при оплодотворении зигот двух типов: Вb и bb в соотношении 1:1. Таким образом, родившиеся щенки будут представлены половиной черных гетерозиготных с генотипом Вb и половиной коричневых генотипа bb.
Расщепление 1:1 характерно для анализирующего скрещивания.
Рис. 3. Анализирующее скрещивание
Скрещивание потомков из F1 с гомозиготными родителями называют возвратным или беккроссом. Аа *АА; Аа*аа. Таким образом, анализирующее скрещивание представляет собой разновидность возвратного скрещивания. Потомков беккросса обозначают Fb. Потомков анализирующего скрещивания обозначают F a
Скрещивание гомозиготной черной собаки с коричневой аналогично скрещиванию родительских форм и не дает расщепления.
Однако теоретически ожидаемое расщепление возможно полу-чить лишь при наличии достаточно большого числа потомков, в малочисленном помете оно может и не проявиться.
Самец при спаривании впрыскивает в половые пути суки несколько миллионов сперматозоидов. Яйцеклеток же во время овуляции выделяется от силы два десятка. Оплодотворение носит чисто статистический характер и далеко не все оплодотворенные яйцеклетки развиваются в щенков. Получение малочисленного помета состоящего их одних черных щенков от черного кобеля и коричневой суки, еще не позволяет делать однозначный вывод о гомозиготности кобеля. Если же от черной и коричневой собаки родился хотя бы один коричневый щенок, можно с полной уверенностью утверждать, что черная собака гетерозиготна, так же как и при рождении коричневого щенка от двух черных. Рождение же черного щенка от двух коричневых собак заставляет подозревать наличие двойного отцовства и такой помет должен быть оставлен без родословных.
Правило чистоты гамет (3 закон Менделя)
Гомозиготные по генотипу особи имеют одинаковые аллельные гены в одном локусе, например ВВ или bb. У гибридов F 1 при полном доминировании проявляется только аллель В. Однако во втором поколении проявляются оба аллеля в чистом виде, без какого-либо изменения своих качеств, аналогично тому, что было у исходной родительской пары. Рецессивные гены могут находится в неизменном состоянии под прикрытием доминантных сколь угодно долго. Если в популяции черных собак основная масса гомозиготна, а гетерозиготы встречаются крайне редко, шансы их спаривания невелики, однако если такое происходит, то может родиться коричневый щенок, ничуть не отличающийся от тех, которые родятся у чисто коричневых собак.
Мендель сформулировал правило чистоты гамет, состоящее в том, что у гетерозиготной особи наследственные задатки (гены) не перемешиваются друг с другом, а передаются в половые клетки в неизменном виде.
Все мы с Вами учились в школе и на уроках биологии в вполуха слушали про опыты на горохе фантастически дотошного священника Грегора Менделя. Наверное мало кто из будущих разведенцев догадывался, что эта информация когда-нибудь будет нужна и полезна.
Давайте вместе вспомним законы Менделя, справедливые не только для гороха, но и для всех живых организмов, включая и кошек.
Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения: при моногибридном скрещивании все потомство в первом поколении характеризуется единообразием по фенотипу и генотипу.
Рассмотрим в качестве иллюстрации первого закона Менделя скрещивание черной кошки, гомозиготной по гену черного окраса, то есть «ВВ» и шоколадного кота, так же гомозиготного по шоколадному окрасу, а значит - «вв».
При слиянии половых клеток и образовании зиготы каждый котенок получил от отца и от матери по половинному набору хромосом, которые объединившись дали обычный двойной (диплоидный) набор хромосом. То есть от матери каждый котенок получил доминантный аллель черного окраса «В», а от отца – рецессивный аллель шоколадного окраса «в». Проще говоря, каждый аллель из материнской пары умножается на каждый аллель отцовской пары – так мы получаем все возможные в данном случае варианты сочетаний аллелей родительских генов.
Таким образом все рожденные котята первого поколения у нас получились фенотипически черными, так как над шоколадным доминирует ген черного окраса. Однако все они являются носителями шоколадного окраса, который фенотипически у них не проявляется.
Второй закон Менделя формулируется так: при скрещивании гибридов первого поколения их потомство дает расщепление в соотношении 3:1 при полном доминировании и в соотношении 1:2:1 при промежуточном наследовании (неполное доминирование).
Рассмотрим этот закон на примере уже полученных нами черных котят. При скрещивании наших котят-однопометников мы увидим следующую картину:
| F1: | Вв х Вв |
| F2: | Вв Вв Вв Вв |
В результате такого скрещивания мы с вами получили трех фенотипически черных котят и одного шоколадного. Из трех черных котят один является гомозиготой по черному окрасу, а два других являются носителями шоколада. Фактически мы получили расщепление 3 к 1 (три черных и один шоколадный котенок). В случаях с неполным доминированием (когда гетерозигота слабее проявляет доминантный признак, чем гомозигота) расщепление будет выглядеть как 1-2-1. В нашем с Вами случае так же выглядит картина с учетом носителей шоколада.
Анализирующее скрещивание
используется для выяснения гетерозиготности гибрида по той или иной паре признаков. При этом гибрид первого поколения скрещивается с родителем, гомозиготным по рецессивному гену (вв). Такое скрещивание необходимо потому, что в большинстве случаев гомозиготные особи (ВВ) фенотипически не отличаются от гетерозиготных (Вв)
1) гибридная особь гетерозиготная (Вв),
фенотипически неотличимая от гомозиготной, в нашем случае черная, скрещивается с гомозиготной рецессивной особью (вв), т.е. шоколадным котом:
родительская пара: Вв х вв
распределение в F1: Вв Вв вв вв
т. е. в потомстве наблюдается расщепление 2:2 или 1:1, подтверждающее гетерозиготность испытуемой особи;
2) гибридная особь гомозиготна по доминантным признакам (ВВ):
Р: ВВ х вв
F1: Вв Вв Вв Вв – т.е. расщепления не происходит, а значит испытуемая особь гомозиготна.
Цель дигибридного скрещивания - проследить наследование двух пар признаков одновременно. При этом скрещивании Мендель установил еще одну важную закономерность – независимое наследование признаков или независимое расхождение аллелей и независимое их комбинирование, впоследствии названное третьим законом Менделя .
Для иллюстрации этого закона введем в нашу формулу черного и шоколадного окрасов ген осветления «d». В доминантном состоянии «D» ген осветления не работает и окрас остается интенсивным, в рецессивном гомозиготном состоянии «dd» окрас осветляется. Тогда генотип окраса черной кошки будет выглядеть как «ВВDD» (предположим, что она гомозиготна по интересующим нас признакам). Скрестим ее мы уже не с шоколадным, а с лиловым котом, который генетически выглядит как осветленный шоколадный окрас, то есть «ввdd». При скрещивании этих двух животных в первом поколении все котята получатся черными и их генотип по окрасу можно записать как ВвDd., т.е. все они будут носителями шоколадного гена «в» и гена осветления «d». Скрещивание таких гетерозиготных котят прекрасно продемонстрирует классическое расщепление 9-3-3-1, соответствующее третьему закону Менделя.
Для удобства оценки результатов дигибридного скрещивания используют решетку Пеннета, куда записывают все возможные варианты комбинации родительских аллелей (самая верхняя строка таблицы – пусть в нее будут записаны комбинации материнских аллелей, и крайний левый столбец – в него мы запишем отцовские комбинации аллелей). А так же все вероятные сочетания аллельных пар, которые могут получиться у потомков (они расположены в теле таблицы и получаются путем простого сочетания родительских аллелей на их пересечении в таблице).
Итак мы скрещиваем пару черных кошек с генотипами:
ВвDd х ВвDd
Запишем в таблицу все возможные сочетания родительских аллелей и возможные генотипы получаемых от них котят:
| BD | Bd | bD | bd | |
| BD | BBDD | BBDd | BbDD | BbDd |
| Bd | BBDd | BBdd | BbDd | Bbdd |
| bD | BbDD | BbDd | bbDD | bbDd |
| bd | BbDd | Bbdd | bbDd | bbdd |
Итак, мы с вами получили следующие результаты:
9 фенотипически черных котят – их генотипы BBDD (1), BBDd (2), BbDD (2), BbDd (3)
3 голубых котенка – их генотипы BBdd (1), Bbdd (2) (сочетание гена осветления с черным окрасом дает голубой окрас)
3 шоколадных котенка – их генотипы bbDD (1), bbDd (2) (рецессивная форма черного окраса – «в» в сочетании с доминантной формой аллеля гена осветления дает нам шоколадный окрас)
1 лиловый котенок – его генотип bbdd (сочетание шоколадного окраса с рецессивным гомозиготным геном осветления дает лиловый окрас)
Таким образом мы получили расщепление признаков по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.
Важно подчеркнуть, что при этом выявились не только признаки родительских форм, но и новые комбинации, давшие нам в результате шоколадный, голубой и лиловый окрасы. Это скрещивание показало независимое наследование гена, отвечающего за осветленный окрас от непосредственно окраса шерсти.
Независимое комбинирование генов и основанное на нем расщепление в F2 в соотношении 9:3:3:1 возможно только при следующих условиях:
1) доминирование должно быть полным (при неполном доминировании и других формах взаимодействия генов числовые соотношения имеют иное выражение);
2) независимое расщепление справедливо для генов, локализованных в разных хромосомах.
Третий закон Менделя можно сформулировать так: аллели каждой аллельной пары отделяются в мейозе независимо от аллелей других пар, комбинируясь в гаметах случайно во всех возможных сочетаниях (при моногибридном скрещивании таких сочетаний было 4, при дигибридном - 16, при тригибридном скрещивании гетерозиготы образуют по 8 типов гамет, для которых возможны 64 сочетания, и т. д.).
Цитологические основы законов Менделя(Т.А. Козлова, В.С. Кучменко. Биология в таблицах. М.,2000)
Цитологические основы базируются на:
Далеко не все результаты скрещиваний, обнаруженных при исследованиях укладывались в законы Менделя, отсюда и возникли дополнения к законам.
Доминирующий признак в некоторых случаях может проявляться не полно или и вовсе отсутствовать. При этом имеет место та называемое промежуточное наследование, когда ни один из двух взаимодействующих генов не доминирует над другим и их действие проявляется в генотипе животного в равной степени, один признак как бы разбавляет другой.
В качестве примера можно привести тонкинезийских кошек. При скрещивании сиамских кошек с бурманскими рождаются котята более темные, чем сиамы, но более светлые чем бурмы – такой промежуточный окрас получил название тонкинез.
Наряду с промежуточным наследованием признаков наблюдается различное взаимодействие генов, то есть гены, отвечающие за одни признаки могут влиять на проявление других признаков:
-взаимовлияние
– например ослабление черного окраса под действием гена сиамского окраса у кошек, являющихся его носителями.
-комплементарность
– проявление признака возможно только под влиянием двух или более генов. Например, все табби окрасы проявляются только при наличии доминантного гена агути.
-эпистаз
– действие одного гена полностью скрывает действие другого. Например доминантный ген белого окраса (W) скрывает любой окрас и рисунок, его называют так же эпистатическим белым.
-полимерия
– на проявление одного признака влияет целая серия генов. Например – густота шерсти.
-плейотропия
– один ген влияет на проявление серии признаков. Например, все тот же ген белого окраса (W) сцепленный с голубым цветом глаз провоцирует развитие глухоты.
Так же распространенным отклонением, не противоречащим однако законам Менделя, являются сцепленные гены. То есть ряд признаков наследуются в определенном сочетании. Примером могут служить гены, сцепленные с полом – крипторхизм (самки являются его носителями), красный окрас (он передается только по Х хромосоме).
